Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене SLC26A2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) находится на хромосоме 5 в регионе 5q32. Содержит как минимум 5 экзонов. Частых мутаций нет.
Аллельные мутации в этом гене могут приводить также к таким заболеваниям как ахондрогенез тип 1В, диастрофическая дисплазия, диастрофическая дисплазия вариант с расширенными костями-платиспондилией, ателостеогенез II типа, дисплазию де ля Шапеля.
Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах.
В зависимости от молекулярно-генетической причины ( в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.
Патогенез и клиническая картина.
Гене SLC26A2 кодирует белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Описаны помимо вышеперечисленных признаков: плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.
При рентгенологическом исследовании выявляется замедленная оссификация эпифиза бедренной кости
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Пациентам
