Основные наследственные заболевания

Описание

Метод определения ПЦР, секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия. CFTR (7791), GJB2, PAH (7781), SMN (7771).

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Кровнородственный брак.
Планирование беременности.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы к заполнению

Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

Анкета генетического исследования.pdf