Метод определения
FISH (гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом)
Исследуемый материал
Периферическая кровь (гепарин)
Метод FISH (fluorescence in situ hybridization, гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом) применяется для выявления наиболее важных неблагоприятных цитогенетических аномалий с вовлечением генов тяжелых цепей иммуноглобулинов (в частности, t(4;14), t(6;14), t(11;14), t(14;16), t(14;20), а также делеция del17p13 и амплификация 1q21) в диагностике множественной миеломы (ММ).
Транслокация t(14;16)(q32;q23) встречается примерно у 3-5% пациентов с первично диагностированной ММ. В результате данной транслокации локус генов тяжелых цепей иммуноглобулинов IGH сливается с локусом гена c-MAF. Гиперэкспрессию последнего отмечают у половины больных с ММ. Белок c-MAF опосредует активацию транскрипции и играет ключевую роль в клеточной дифференцировке. Существенно более низкая частота транслокации t(14;16)(q32;q23) у пациентов с моноклональными гаммапатиями неясного генеза (МГНГ) и вялотекущей ММ, по сравнению с активной ММ, может быть следствием того, что эта транслокация возникает при ММ без предшествующей МГНГ или способствует быстрой прогрессии МГНГ в ММ.
По данным литературы, t(14;16)(q32;q23) при ММ ассоциирована с менее частым формированием экстрамедуллярной опухоли, гиперкальциемией и неблагоприятным прогнозом.
В последние годы появились данные о применении исследования некоторых хромосомных аномалий (del(17p), t(4;14) и t(14;16)) для стадирования ММ в качестве критерия Международной системы стадирования (International Staging System, ISS), а также для оценки прогноза выживаемости.
Пациентам
