Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (902) 576-60-15

Пахионихия врождённая ген KTR6B м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена KTR6B.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген KRT6B (KERATIN 6B ) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.13 . Содержит 9 экзонов. 
Мутации при врожденной пахионихии описаны также в генах KRT16, KRT17, KRT6A.
Определение заболевания.
Врожденная пахионихия представляет собой группу эктодермальных дисплазий с гипертрофической дистрофией ногтей в качестве основного клинического признака.
Патогенез и клиническая картина.
Клиническая картина врожденной пахионихии полиморфна, но основным является врожденное поражение ногтевых пластинок, с которым могут с разной частотой сочетаться другие изменения. Ногтевые пластинки значительно утолщены (до 1 см), очень уплотнены, теряют естественный блеск, становятся помутневшими, цвет их колеблется от желтовато-коричневого до серо-черного, на поверхности их - множественные продольные полосы. Имеется резко выраженный подногтевой гиперкератоз, деформация ногтевых пластинок, они могут напоминать часовые стекла или быть искривлены. 
Очень часто пахионихии сочетаются с другими симптомами: ладонно-подошвенным гиперкератозом, лейкокератозом, лейкоплакией, гипергидрозом, замедлением темпов роста, изменением формы волос, аномалиями зубов. Даже у членов одной родословной могут наблюдаться различные комбинации этих симптомов. 
Заболевание встречается чаще у мальчиков; примерное соотношение мужчин и женщин 7:4. Обычно с рождения существуют изменения ногтей, другие признаки появляются позже. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Под влиянием травм легко развиваются паронихии. Возможно злокачественное перерождение очагов лейкокератоза и лейкоплакий в полости рта, глухота.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
ониходистрофия, пахионихия профессиональная.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7876KTR6B
Цена: 22 250 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого: 22 400 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Пахионихия врождённая ген KTR6B м.» в г. Усть-Илимск и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: август 2019