Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (3479) 16-23-23

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, LITAF м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене LITAF.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
LITAF (LIPOPOLYSACCHARIDE-INDUCED TUMOR NECROSIS FACTOR-ALPHA FACTOR).
Ген расположен на хромосоме 16 в регионе 16p13.13. Ген содержит 4 экзона. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
В литературе существует единственное описание данного варианта НМСН. Возраст появления первых симптомов неизвестен. Клинические проявления характерны для поражения периферических нервов и сходны с таковыми при других нозологических вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа. Отмечается слабость и атрофия мышц дистальных отделов рук и ног, высокий свод стоп, чувствительные нарушения в области пораженных мышц. 
При проведении электронейромиографических исследований отмечается характерное для демиелинизирующих нейропатий снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам. Этот показатель для срединных нервов составляет 16-25 м/сек. 
Морфологические признаки, выявляемые при микроскопии биоптата периферического нерва, типичны для НМСН 1 типа и характеризуются наличием участков демиелинизации и ремиелинизации с образованием луковицеподобных утолщений.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
  2. Тибуркова Т.Б., Щагина, О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1-го типа // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.178. 
  3. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.183-193.  
  4. Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа. // Медицинская генетика, 2009, №12, с.34-35. 
  5. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients. Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):340-347. 
  6. Г.Е. Руденская, И.А. Шагина, Н.Н. Вассерман, И.А. Мерсиянова, Е.Л. Дадали, А.В. Поляков. Наследственная моторно-сенсорная невропатия с Х-сцепленным доминантным наследованием. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.- 2001.- №10.- С. 8-13. 
  7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A. , Charcot-Marie-Tooth disease type I in Russia // European Journal of Neurology, vol. 18, supp. 2, p. 656, T206. September 2011. 
  8. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7939LITAF
Цена: 14 850 руб
Взятие крови из вены:
  • + 160 руб
Итого: 15 010 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, LITAF м.» в Учалах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2019