Метод определения
FISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала.
Исследуемый материал
Цельная кровь
Среди группы анаплазированных крупноклеточных лимфом (Т/0-клеточных CD30+ лимфосарком) выделяют первичную анаплазированную крупноклеточную CD30+ лимфосаркому (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (anaplastic lymphoma kinase, ALK+), которая составляет примерно 50-70% от всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом. ALK+ АККЛ чаще всего поражает детей и молодых людей. В патологический процесс вовлекаются периферические, медиастинальные, абдоминальные лимфатические узлы. Также возможно экстранодальное поражение костей, костного мозга, подкожной клетчатки, легких, селезенки и печени. ALK+ АККЛ прогностически благоприятна и хорошо отвечает на химио- и лучевую терапию.
Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – транслокация t(2;5)(p23;q35) с образованием химерного гена NPM-ALK в результате слияния генов нуклеофосмина (NPM), локализованного на длинном плече 5-й хромосомы (5q35) с ALK (2p23). Это ведет к активации онкогена ALK и выработке трансмембранного химерного белка р80, имеющего аномальную киназную активность, что может приводить к опухолевой трансформации.
Одним из молекулярных методов диагностики ALK+ АККЛ, позволяющим выявить перестройку локуса гена ALK/2р23, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Метод дает возможность выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Анализируется не менее 200 интерфазных ядер. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Пациентам
