Планирование беременности Экзом плюс для пары (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing PLUS), DUO)

Pregnancy preparation; Whole exome screening; Genetic compatibility

Краткое описание исследования «Планирование беременности Экзом плюс для пары»

Генетическое исследование проводится для двух человек на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Исследования выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за развитие большинства генетических заболеваний:

• кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Бругада и др.; 
• дисплазия соединительной ткани: синдромы Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др. 
• врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания; 
• тугоухость; 
• нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
• первичные иммунодефициты; 
• онкология; 
• аутизм;
• другие наследственные заболевания.

Помимо этого, с помощью дополнительных методик проводится расширенный поиск 30 частых мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) и осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

• протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
• делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
• изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).

С какой целью выполняют исследование

Выявление носительства патогенных, вероятно патогенных вариантов и вариантов с неизвестным клиническим значением, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность.

По результатам исследования обоих родителей врач может определить риски возникновения наследственных заболеваний у будущих детей.

Ограничения: лица до 18 лет.

Обращаем внимание! За оформление второго партнёра взимается дополнительная техническая плата в размере – 1 рубль 00 копеек.

Литература

1. Arjunan A. et al. Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 40. – №. 10. – С. 1246-1257.
2. Ben-Shachar R. et al. A data-driven evaluation of the size and content of expanded carrier screening panels //Genetics in Medicine. – 2019. – Т. 21. – №. 9. – С. 1931-1939.
3. Goldfeder R. L. et al. Human genome sequencing at the population scale: a primer on high-throughput DNA sequencing and analysis //American journal of epidemiology. – 2017. – Т. 186. – №. 8. – С. 1000-1009.
4. Haque I. S. et al. Modeled fetal risk of genetic diseases identified by expanded carrier screening //Jama. – 2016. – Т. 316. – №. 7. – С. 734-742.
5. Miller D. T. et al. ACMG SF v3. 0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1381-1390.
6. Rehder C. et al. Next-generation sequencing for constitutional variants in the clinical laboratory, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2021. – Т. 23. – №. 8. – С. 1399-1415.
7. Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology //Genetics in medicine. – 2015. – Т. 17. – №. 5. – С. 405-423.
8. Clinical Genome Resource.
9. ClinVar.
10. Online Mendelian Inheritance in Man.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется, предоставление медицинской документации не требуется.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Планирование беременности Экзом плюс для пары»

Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).

Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.