Гомоцистеин (Homocysteine)

Синонимы: Общий гомоцистеин плазмы; Hcy; Plasma Total Homocysteine.

Краткая характеристика определяемого вещества Гомоцистеин

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, гомолог аминокислоты цистеина, отличающийся на одну метиленовую группу. В организме гомоцистеин образуется в результате метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, поступающей с белками животного происхождения: мясом, молочными продуктами (особенно творогом), яйцами и пр. В плазме крови гомоцистеин находится преимущественно в связанной с белками форме. Общий гомоцистеин плазмы представляет собой суммарное содержание свободной и связанной форм. Большая его часть подвергается обратному метилированию с образованием метионина. Альтернативно он может подвергаться необратимому превращению в цистеин и глутатион. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота.

Возможные причины повышения уровня гомоцистеина в крови

С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается. Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме у мужчин несколько выше, чем у женщин. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов, участвующих в реакциях, при дефиците необходимых витаминов (В12 и фолиевой кислоты), он накапливается внутри клеток в повышенном количестве, поступает во внеклеточное пространство, а затем в плазму крови. Повышенная концентрация гомоцистеина является цитотоксичной.

К чему может привести избыток гомоцистеина в крови

Гомоцистеин окисляется в плазме крови, при этом образуется большое количество кислородсодержащих радикалов, повреждающих эндотелий сосудов. В результате повреждения эндотелия снижается тромборезистентность сосудистой стенки, усиливается агрегация тромбоцитов, происходит стимуляция пролиферативных процессов в сосудистой стенке, развивается тромбоваскулярная патология. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина (выше 15 мкмоль/л) повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения: заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др. Во время беременности повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной таких осложнений, как спонтанный аборт (в результате нарушения фетоплацентарного кровообращения и внутриутробной гипоксии плода), преэклампсия и эклампсия, венозная тромбоэмболия. Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией.

Гомоцистинурия – редкое (орфанное) генетическое заболевание группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Гомоцистинурия характеризуется повышением концентрации метионина и гомоцистеина в сыворотке крови, появлением гомоцистина (не содержащегося в норме) в тканях и биологических жидкостях и уменьшением содержания цистина в крови. Также отмечается повышенная почечная экскреция метионина, гомоцистеина, гомоцистина и пониженная – цистина.

Неспецифические симптомы, появляющиеся в первую очередь при гомоцистинурии, могут быть выражены:

• задержкой психомоторного развития;
• умственной отсталостью;
• скелетными деформациями (вальгусная установка коленных суставов; кифосколиозы; воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки);
• кардиоваскулярной патологией;
• частыми переломами (особенно у детей старшего возраста).

Характерны патологические изменения зрительного анализатора:

• сублюксация (люксация) хрусталиков, часто осложненная вторичной глаукомой (нередко со злокачественным течением);
• миопия;
• атрофия зрительных нервов;
• катаракта;
• отслойка сетчатки.

У подростков и молодых людей могут развиться тромбозы, выступающие основной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики.

Для чего определяют уровень Гомоцистеина

Анализ крови на гомоцистеин в настоящее время применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеинов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка высокочувствительным методом. Исследования, проведенные за последние годы, показывают, что гомоцистеин является независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. Уменьшение содержания гомоцистеина в плазме может снижать риск возникновения сердечно-сосудистых осложнений.

Дополнительные исследования

При повышенном уровне гомоцистеина рекомендуется параллельно исследовать концентрацию креатинина (см. тест № 22), ТТГ (см. тест № 56), фолиевой кислоты (см. тест № 118), витамина В12 (см. тест № 117) для установления возможной причины гипергомоцистеинемии и проведения адекватного лечения.

С какой целью определяют уровень Гомоцистеина в крови

Определение гомоцистеина в плазме крови используют в диагностике В12- и фолиеводефицитной анемий, некоторых врожденных нарушений метаболизма (в т. ч. гомоцистинурии), а также в целях дополнительной оценки сердечно-сосудистых рисков.

Что может повлиять на уровень Гомоцистеина

Некоторые лекарственные препараты, определенные заболевания (например, гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (особенности диеты, курение, алкоголь, большие дозы кофе) могут вызывать повышение уровня гомоцистеина. Механизм действия этих факторов обусловлен прямым или косвенным антагонизмом с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме гомоцистеина.

Литература

1. Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
2. Баранов А. А. и др. Гомоцистинурия у детей //Вопросы современной педиатрии. – 2017. – Т. 16. – №. 6.
3. Васильев А. Г. и др. Роль нарушений обмена гомоцистеина в патологических процессах //Российские биомедицинские исследования. – 2022. – Т. 7. – №. 1. – С. 44-59.
4. Дербенева С. А. и др. Гомоцистеин–мультифактор коморбидности //ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ Учредители: Синичкин Александр Анатольевич. – 2024. – Т. 20. – №. 31. – С. 76-81.
5. Долгов В. В., Годков М.А., Вавилова Т.А. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2025. – С. 672
6. Dai C. et al. A novel review of homocysteine and pregnancy complications //BioMed research international. – 2021. – Т. 2021. – №. 1. – С. 6652231.
7. McCaddon A., Miller J. W. Homocysteine—a retrospective and prospective appraisal //Frontiers in Nutrition. – 2023. – Т. 10. – С. 1179807.
8. Smith A. D., Refsum H. Homocysteine–from disease biomarker to disease prevention //Journal of internal medicine. – 2021. – Т. 290. – №. 4. – С. 826-854.
9. Материалы фирмы-производителя реагентов.

Правила подготовки к исследованию на Гомоцистеин

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14-часового периода ночного голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

В каких случаях проводят анализ на Гомоцистеин: 

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: мкмоль/л.

Альтернативные единицы: мкг/мл.

Коэффициенты пересчета: мкмоль/л х 0,1352 => мкг/мл.

Референсные значения

Интерпретация результатов исследования на Гомоцистеин

Причины повышения уровня гомоцистеина в крови:

1. Дефицит фолата, витаминов В6 и В12.
2. Генетические дефекты ферментов, участвующих в метаболизме гомоцистеина, в том числе гомоцистинурия (редко).
3. Почечная недостаточность.
4. Выраженный псориаз.
5. Пролиферативные заболевания.
6. Гипотиреоз.
7. Курение, алкоголизм, кофе (кофеин).
8. Прием таких лекарственных препаратов, как циклоспорин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, закись азота.

Причины понижения уровня гомоцистеина в крови:

1. Рассеянный склероз.