НИПТ-Максимум. Неинвазивный пренатальный тест на все хромосомы (NIPT Maximum)

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)»

Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) – скрининговое исследование, которое уже с 10 недель беременности позволяет оценить вероятность наличия у плода наиболее частых генетических (хромосомных) нарушений. На сегодняшний день НИПТ является наиболее точным скрининговым методом для некоторых патологий (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау). Также при желании в ходе исследования можно определить пол будущего ребенка.

Биоматериал для исследования – венозная кровь беременной женщины, которая содержит фрагменты ДНК плода. Тест полностью безопасен и для плода, и для будущей матери.

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга I триместра, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.

Может ли НИПТ заменить обычный скрининг?

Рутинный комбинированный скрининг, проведенный в I триместре беременности, включает в себя биохимический анализ крови (с определением уровня веществ, которые вырабатываются плодом или плацентой) и ультразвуковое исследование плода (УЗИ).

С помощью УЗИ оценивают маркеры (признаки) хромосомной патологии и врожденных пороков развития: копчико-теменной размер (КТР), толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовых костей и пр.

С помощью НИПТ можно оценить риск возникновения наиболее частых врожденных синдромов, а также дает больше информации о микроделеционных синдромах и моногенных заболеваниях.

Поэтому НИПТ не заменяет комбинированный скрининг I триместра беременности, а дополняет его.

Что мы предлагаем?

Наиболее частыми хромосомными аномалиями плода являются:

• синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы);
• синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
• синдром Патау (трисомия 13 хромосомы).

Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь. Дополнительно в панель входит определение анеуплоидий половых хромосом, других редких анеуплоидий плода, 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов.

При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией для выбора дальнейшей тактики ведения беременности требуется консультация врача-генетика. Высокие риски по результатам НИПТ – это показание к дополнительному обследованию, которое помогает родителям получить полную информацию о состоянии плода.

В каких случаях НИПТ будет наиболее полезен?

• Если по результатам комбинированного скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии. НИПТ позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами комбинированного скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур.
• Возраст беременной старше 35 лет.
• Генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
• Повторные выкидыши в анамнезе.
• Семейные случаи рождения ребенка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показаниям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией.

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава России «Нормальная беременность», НИПТ может быть рекомендован любой беременной женщине, которая хочет получить больше информации о здоровье будущего ребенка, независимо от ее возраста.

Заболевания, определяемые с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
• синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
• синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
• 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов:

Методика исследования не позволяет исключить транслокационную форму синдромов, полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом), мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) направлен на оценку рисков синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13), анеуплоидий половых хромосом, анеуплоидий по всем остальным аутосомам, 60 микроделеционных/ микродупликационных синдромов у плода, в том числе с возможностью определения пола плода.

Литература

1. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
2. Клинические рекомендации. Многоплодная беременность. – 2024.
3. Клинические рекомендации. Нормальная беременность. – 2023.
4. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
5. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования //Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
6. Сухих Г. Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией //Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
7. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
8. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
9. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
10. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)»: 

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)»

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Заболевания, определяемые с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
• синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
• синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
• 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов.