Спондилокостальный дизостоз, DLL3 м.

Описание

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене DLL3.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

Ген DLL3 (DeltaDrosophilaHomologof) расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.2.

Определение заболевания

Спондилокостальныйдизостоз 1-го типа (SpondylocostalDysostosis 1, AutosomalRecessive, Jarcho-LevinSyndrome, SCDO1; OMIM 277300) относится к группе наследственных заболеваний осевого скелета.

Патогенез и клиническая картина

Для этой группы характерны множественные сегментные дефекты позвонков, смещение ребер с переменными точками межреберных слияний, вплоть до уменьшения числа ребер. Деформация скелета приводит к развитию прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования: