Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России (84655)2-40-45
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.
×

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене BTK.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины-носительницы остаются здоровыми. У матерей больных отмечается преимущественная лайонизация одной Х-хромосомы в В-лимфоцитах, но не в Т-лимфоцитах.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
BTK BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE – ген бета-тирозинкиназы). Ген расположен на Х-хромосоме в регионе Xq22.1. Состоит из 19 экзонов. 
Мутации в этом гене приводят также к развитию классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии.
Определение заболевания.
Наследственное Х-сцепленное заболевание, характеризующееся сочетанием симптомов иммунодефицита с задержкой роста.
Патогенез и клиническая картина.
Характерны низкорослость, отставание костного возраста и позднее начало полового созревания. Типичны рецидивирующие легочные инфекции. Иммунодефицит характеризуется отсутствием продукции специфических антител. У большинства больных отсутствуют иммуноглобулины всех типов. Типична также недостаточная реакция уровня гормона роста на инсулин и аргинин.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое .
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник И.Б. "Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов". Методические рекомендации для врачей Комитета здравоохранения Правительства Москвы. М.,2000
  2. Гомес Л.А. Современные возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов. Современные проблемы аллергологии, клинической иммунологии и иммунофармакологии. М.,1998:192-207 
  3. Conley, M. E., Burks, A. W., Herrod, H. G., Puck, J. M. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 119: 392-397, 1991. 
  4. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Отсутствие иммуноглобулинов в крови с/без задержки роста у мальчиков.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы нанизма и иммунодефицитных состояний.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Артикул: 7716BTK
Цена: 66 650 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого: 66 800 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK» и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх