Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена XK.
Тип наследования: Х-сцепленный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген XK (Kell Blood Group Protein, Mcleod Syndrome-Associated) расположен на хромосоме X в локусе Xp21.1, кодирует Kx-антиген системы Kell.
Определение заболевания
Синдром Маклеода (McLeod Syndrome, MCLDS; OMIM 300842) – наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся отсутствием Kx-антигена эритроцитов, слабой выраженность Kell-антигенов и компенсированным гемолизом.
Патогенез и клиническая картина При этом синдроме наиболее часто выявляется акантоцитоз, повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови и склонность к развитию тяжелой неврологической симптоматики, напоминающей болезнь Гентингтона. Реже заболевание сопровождается развитием дилатационной кардиомиопатии в сочетании с различными аритмиями. Манифестация заболевания колеблется между 25-60-м годами жизни (средний возраст манифестации – 30-40 лет).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Пациентам
