Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (800) 200-363-0

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TNFRSFIA.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TNFRSF1A - рецептор фактора некроза опухоли 1 типа (TUMOR NECROSIS FACTOR RECEPTOR SUPERFAMILY, MEMBER 1A) - расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.31. Содержит 10 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома предрасположенности к множественному склерозу, тип 5.
Патогенез и клиническая картина.
Развитие заболевания связано с нарушением структуры рецептора I типа к фактору некроза опухоли (ФНО). До открытия гена TNFRSF1A синдром TRAPS носил название семейной ирландской лихорадки. Ген TNFRSF1A, кодирующий растворимую субъединицу рецептора к ФНО. 
Атаки при этом заболевании обусловлены значительным снижением уровня растворимой фракции рецептора ФНО1, который играет роль ловушки для фактора некроза опухолей. 
Основными клиническими признаками являются: периодически возникающие приступы лихорадки, мышечные боли, боли в животе, артрит, конъюнктивит. Раздражающая сыпь часто располагается в области болезненных групп мышц. В клинике данного заболевания также описаны эпизодические эритематозные поражения, лимфаденопатия, конъюнктивит, односторонний периорбитальный отёк, синдром отёчной мошонки, олигоартралгия. 
Продолжительность атак вариабельна (от оного дня до нескольких месяцев), в среднем – две-три недели. Стресс, повышенное физическое и эмоциональное напряжение часто являются провоцирующими факторами. Во время приступов лихорадки, обычно, выявляют лейкоцитоз и повышение в крови факторов острой фазы воспаления. Частота возникновения атак лихорадки и их интенсивность сильно варьируют. Также отмечается большая вариабельность в возрасте манифестации заболевания. 
Самым грозным осложнением семейной периодической лихорадки является АА-амилоидоз, который приводит к почечной или печеночной недостаточности. 
В лечении применяются высокие дозы глюкокортикостероидов, в последние годы показан хороший эффект антицитокиновых препаратов. Например, применение этанерцепта способствует обратному развитию или замедлению прогрессирования системного АА амилоидоза.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. О.В. Барабанова, Е.А. Коноплёва, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина. Периодические синдромы. Журнал «Трудный пациент» № 2-2007. 
  2. Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
семейная средиземноморская лихорадка, гипер-IgD-синдром, синдром Макл–Веллса, хронический младенческий неврологический кожно-артикулярный синдром, семейная холодовая крапивница.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7799TNFR
Цена: 23 160 руб
Взятие крови из вены:
  • + 130 руб
Итого: 23 290 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.» в г. Ртищево и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2019