| № | Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислот | Метаболиты: ↑ |
| 1 | Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) | 2-оксоизокапроновая, 2-оксоизовалерианова, 2-оксо-3-метилвалериановая, 2-гидроксиизокапроновая, 2-гидроксиизовалериановая, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислоты: ↑ |
| 2 | Тирозинемия тип 1 | 4-гидроксифениллактат, сукциниацетон, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
| 3 | Тирозинемия тип 2 | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
| 4 | Фенилкетонурия | Фениллактат, фенилпируват, 2-гидроксифенилацетат, 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
| Органические ацидурии | Метаболиты: ↑ |
| 5 | Изовалериановая ацидемия | 3-гидроксиизовалериановая к-та, изовалериглицин: ↑ |
| 6 | Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы | 3-гидроксиизовалериановая к-та, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
| 7 | Множественная карбоксилазная недостаточность | 3-гидроксиизовалериановая кислота, лактат, метилцитрат, 3-гидроксипропионовая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
| 8 | 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия | 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑ |
| 9 | 3-метиглутаконовая ацидурия (9 типов) | 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота |
| 10 | Недостаточность 3-кетотиолазы | 2-метил-3-гидроксибутират, 2-метилацетоацетат, 3-гидроксибутират, тиглилглицин, ацетоацетат: ↑ |
| 11 | Недостаточность 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы | 2-метилбутирилглицин: ↑ |
| 12 | Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназы | 2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглицин: ↑ |
| 13 | Пропионовая ацидемия | 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат, пропионилглицин, тиглилглицин: ↑ |
| 14 | Метилмалоновая ацидурия (различные типы) | Метилмалоновая ислота, 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат: ↑ |
| 15 | Глутаровая ацидемия тип 1 | Глутаровая кислота, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
| 16 | Недостаточность биотинидазы | 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксипропионовая кислота, тиглилглицин, 3-метилкротонилглицин, метилцитрат, лактат: ↑ |
| Заболевания, обусловленные нарушением В-окисления | Метаболиты: ↑ |
| 17 | Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ) | Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑ |
| 18 | Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдром | Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑ |
| 19 | Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Этилмалоновая кислота: ↑ |
| 20 | Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | 5-гидроксигексановая, 7-гидроксиоктановая, адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, гексаноилглицин, суберилглицин: ↑ |
| 21 | Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑ |
| 22 | Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, 3-гидроксибутират, 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑ |
| 23 | Недостаточность трифункционального митохондриального белка | Субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая: ↑ |
| 24 | Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы | 3,4-дигидроксибутират, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
| 25 | Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы | Адипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑ |
| 26 | Этилмалоновая энцефалопатия | Этилмалоновая кислота, изовалерилглицин, метилсукцинат, 2-метилбутирилглицин, изобутирилглицин: ↑ |
| Нарушение цикла мочевины | Метаболиты: ↑ |
| 27 | Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типа | Оротовая кислота: ↑ |
| 28 | Недостаточность карбамоилфосфатсинтазы | 3-метилглутаконовая кислота: ↑ |
| Нарушение метаболизма углеводов | Метаболиты: ↑ |
| 29 | Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозы | Лактат, глицерол: ↑ |
| 30 | Гликогеноз тип 1 | Лактат, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота: ↑ |
| 31 | Галактоземия | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
| 32 | Наследственная непереносимость фруктозы | 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑ |
| 33 | Недостаточность пируват дегидрогеназы | Лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат, маликовая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксо-3-метилвалериановая кислота, 2-гидроксиизокапроновая кислота, 2-гидроксиизовалериановая кислота, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислота: ↑ |
| 34 | Недостаточность пируват карбоксилазы | Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота: ↑ |
| 35 | Первичные и вторичные митохондриальные патологии | Лактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 2-оксоглутаровая кислота: ↑ |
| Другое | Метаболиты: ↑ |
| 36 | Лактат ацидоз | Лактат, пируват, 2-гидроксибутират, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидроксифениллактат: ↑ |
| 37 | Гипероксалурия тип 1 | Гликолевая кислота: ↑ |
| 38 | Недостаточность глицерол киназы | Глицерол: ↑ |
| 39 | 3-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз | 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑ |
| 40 | Фумаровая ацидурия | Фумаровая кислота, лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат: ↑ |
| 41 | Малоновая ацидурия | Малоновая, метилмалоновая кислоты: ↑ |
| 42 | Мевалоновая ацидурия | Мевалон лактон (вне криза может быть в норме): ↑ |
| 43 | Алкаптонурия | Гомогентизиновая кислота: ↑ |
| 44 | Болезнь Канавана | N-ацетиласпартат: ↑ |
| 45 | Нарушение биогенеза пероксисом | Адипиновая, субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая кислоты, 4-гидроксифениллактат: ↑ |
| 46 | 2-гидроксиглутаровая ацидурия | 2-гидроксиглутаровая кислота: ↑ |
| 47 | Недостаточность ароматических L-аминокислот | Ванилиллактат: ↑ |
| 48 | Нейробластома | Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑ |
| 49 | Нарушение метаболизма нейротрансмиттеров | Ванилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑ |
| 50 | Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия) | 4-гидроксибутират, 3,4-дигидроксибутират: ↑ |
Пациентам
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
