Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
Открыть чат с ИНВИТРО РФ

в установленном приложении

Cкачать приложение Viber
8 (343) 973-70-50
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Версия для слабовидящих
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе :  Ревда

Да, верноВыбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (343) 973-70-50
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кешбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
Вакансии Клинические исследования
Об ИНВИТРО
Пресс-центр
Юридическая информация
Пациентам Акции
Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кешбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
Вакансии Клинические исследования Об ИНВИТРО
Пресс-центр Юридическая информация
ПодтверждаюПодробнее

Наследственные заболевания в Ревде

Фильтр
Фильтр
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Все разделы
№ 7802CYI
Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21A2 направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
8 130 ₽
№ 7003UGI
Синдром Жильбера, UGT1A1
Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.
До 9 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
2 345 ₽
Атаксия Фридрейха
№ 7808FRDAI
Атаксия Фридрейха , FXN, ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
5 130 ₽
Атрофия зрительного нерва
№ 7610ДНКI
Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)
•    Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК. 
•    Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
5 880 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова
№ 7810ATP7BI
Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
4 380 ₽
Гипер-IgD синдром
№ 7989MVK
Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены:+125 ₽
5 985 ₽
Миотоническая дистрофия
№ 7838DMPKI
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
2 775 ₽
№ 77705
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
До 14 рабочих дней
Взятие крови из вены:+125 ₽
2 665 ₽
Мышечная дистрофия
№ 7972ДИСI
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD
•    Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD. 
•    Точковые мутации в данном анализе не исследуются.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
8 665 ₽
Наследственный ангионевротический отёк
№ 7725C1NHI
Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
27 945 ₽
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
№ 7957RABPN
Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены:+125 ₽
2 775 ₽
Периодическая болезнь
№ 7012MEI
Периодическая болезнь, MEFV ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
5 450 ₽
Семейная периодическая лихорадка
№ 7799TNFR
Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.
Артрит
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
5 985 ₽
Спинальная амиотрофия
№ 7996АМИ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2
Определение числа копий генов локуса 5q13
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
5 880 ₽
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
№ 7976ARI
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены:+125 ₽
2 775 ₽
Торсионная дистония
№ 77711
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.
До 14 рабочих дней
Взятие крови из вены:+125 ₽
2 455 ₽
Показать еще
Поиск не дал результатов, попробуйте изменить параметры фильтров.Сбросить фильтр
Фильтр
6
7
2
1
1
9
6
1
1
ПрименитьСбросить
Выбирая, где выполнить Наследственные заболевания в Ревде и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Спасибо! Ваш ответ принят.
Загрузить приложение
В приложении удобнее
Опечатка в тексте

Какой

Комментарий (необязательно)
Ответить
gifts2023
Свяжитесь с нами