Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (927) 162-02-53
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

По техническим причинам возможны задержки по доставке результатов на электронную почту. Приносим извинения за доставленные неудобства..
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене WNK1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген WNK1 (PROTEIN KINASE, LYSINE-DEFICIENT 1; изоформа WNK1) расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.33. Ген содержит 28 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию псевдогипоальдостеронизма тип IIС. Данное заболевание может быть также обусловлено мутациями в генах SPTLC1, IKBKAP, NGF/TRKA, NGFB.
Определение заболевания.
Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах. 
Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.
Патогенез и клиническая картина.
Данный тип характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.
Частота встречаемости: не установлена. В Квебеке (Канада) носительство мутации Q315X встречается с частотой 1:116; а 918insA - 1:260.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Heller, I. H., Robb, P. Hereditary sensory neuropathy. Neurology 5: 15-29, 1955. 
  2. Lafreniere, R. G., MacDonald, M. L. E., Dube, M.-P., MacFarlane, J., O'Driscoll, M., Brais, B., Meilleur, S., Brinkman, R. R., Dadivas, O., Pape, T., Platon, C., Radomski, C., and 14 others. Identification of a novel gene (HSN2) causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II through the study of Canadian genetic isolates. Am. J. Hum. Genet. 74: 1064-1073, 2004. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Леша-Нихана, дизавтономия семейная, нарушение болевой чувствительности при неврологической патологии.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7857HSN2
Цена: 12 600 руб
Взятие крови из вены:
  • + 130 руб
Итого: 12 730 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Сенсорная полинейропатия, WNK1 м.» в Пугачеве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх