Болезни центральной нервной системы в Пскове

Данное исследование направлено на диагностику синдрома CANVAS, обусловленное носительством биаллельной экспансии AAGGG во 2-м интроне гена RFC1.

Исследование применяется для диагностики спиноцеребеллярной атаксии. Заболевание вызвано экспансией GAA-повторов в интроне 1 гена FGF14.

Исследование направлено на выявление нейрофиброматоза 1 типа путем определения протяженных делеций в гене NF1.

Исследование направлено на выявление генетически-опосредованных нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, фронтотемпоральная деменция, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии, спиноцеребеллярные атаксии и другие мозжечковые атаксии, болезнь Паркинсона, первичные дистонии, стриатонигральные дегенерации, церебральная болезнь мелких сосудов и др.) методом полноэкзомного секвенирования.

Исследование используется для выявления генетических причин эпилепсий, в том числе моногенные формы эпилепсии, метаболические эпилепсии, синдромальные эпилепсии, эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга, а также генетических причин неэпилептических пароксизмальных состояний и семейной гемиплегической мигрени методом полноэкзомного секвенированиея.

Исследование рекомендовано при наличии неврологической картины нейропатии в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (болезнь Шарко-Мари-Тута и ее генокопии, наследственные сенсорные и автономные нейропатии, дистальные наследственные моторные нейропатии, нейропатии, связанные со спастической параплегией, семейная амилоидная полинейропатия и др.).

Исследование выполняется при наличии неврологической картины поражения мотонейронов в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз, спастическая параплегия и др.).

Тест используется для диагностики гиперлипидемии III типа, а также для прогноза развития болезни Альцгеймера

Исследование проводится с помощью секвенирования нового поколения (NGS), панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями.