Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Псков

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))

Артикул: НБО1
Цена: 5 490 руб
Взятие капиллярной крови:
  • +
Пробоподготовка (НПЯТ):
  • + 245 руб
Итого: 5 735 руб
Описание
Метод определения Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.
Исследуемый материал Смотрите в описании

Синонимы: Анализ крови для определения аминокислот и ацилкарнитинов.

Determination of amino acids and acylcarnitines in dried blood spots (DBS); Amino Acids and Acylcarnitines from Dried Blood, LC-MS/MS.

Краткое описание исследования «Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови»

Что такое нарушения метаболизма?

Наследственные нарушения метаболизма, иначе – обмена веществ – это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических и жирных кислот и других биомолекул. По данным литературы[1], наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорожденных.

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Они часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний, как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжелой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%[2] всех случаев синдрома внезапной смерти младенцев – следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капле высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определенной вероятностью заподозрить наследственное заболевание.

Что такое скрининг?

Скрининг (от англ. screening – просеивание) – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. В России в программу расширенного неонатального скрининга включены 36 заболеваний, имеющих достаточно эффективное лечение: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), наследственные болезни обмена веществ (НБО).

Обращаем ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования НБО1 входит только скрининг на фенилкетонурию и наследственные болезни обмена (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ см. ниже).

Аминоацидопатии

Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню в крови и моче аминокислот и их производных, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.

Органические ацидурии/ацидемии

Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.

Дефекты ß-окисления жирных кислот

ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждая реакиция процесса окисления проходит под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из них процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень глюкозы в крови, поражения печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, левокарнитина.

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ:

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
  7. Некетотическая гиперглицинемия
  8. Тирозинемия тип 1
  9. Тирозинемия тип 2
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
  11. Фенилкетонурия
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
  14. Метилмалоновая ацидемия
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность
  21. Недостаточность биотинидазы
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
  32. Нарушение транспорта карнитина
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы
  38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С какой целью выполняют исследование

Тест проводят в целях диагностики наследственных болезней обмена веществ.

Материал для исследования

Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр № 903.

Подготовка

Подготовка к исследованию и правила взятия крови

Специальной подготовки не требуется.

При обследовании новорожденных взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорожденных кровь берут из пяточки, у детей старше трех месяцев и взрослых – из пальца (см. инструкцию).

Хранение и транспортировка

До и после взятия крови набор хранить при комнатной температуре в сухом месте; избегать контакта с системами отопления; избегать попадания прямых солнечных лучей; при транспортировке упаковать набор (наборы) в полиэтиленовый герметично закрывающийся пакет.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови»: 

  • сходные случаи заболевания в семье; 
  • случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье; 
  • резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
  • необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.); 
  • неврологические нарушения: нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез); 
  • нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
  • нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
  • изменения лабораторных показателей крови и мочи: нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: мкмоль/литр.

Референсные значения для определяемых параметров, установленные для применения в рамках скрининга наследственных нарушений метаболизма (детализированная интерпретация результатов) [открыть].

Трактовка результатов исследования «Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови»

Наследственные заболевания обмена веществ

Изменение концентрации метаболитов

Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз)

Лейцин ↑ Валин ↑

Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия

Цитрулин ↑

Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы

Цитрулин ↑

Недостаточность орнитин транскарбамилазы

Цитрулин ↑

Недостаточность карбамилфосфат синтазы

Цитрулин ↑

Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы

Цитрулин ↑

Некетотическая гиперглицинемия

Глицин ↑

Тирозинемия тип 1

Тирозин ↑

Тирозинемия тип 2

Тирозин ↑

Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы

Метионин ↑

Фенилкетонурия

Фенилаланин ↑↑

Аргининемия/недостаточность аргиназы

Аргинин ↑

Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)

С3 ↑

Метилмалоновая ацидемия

С3 ↑ (С4DC ↑)

Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)

С5 ↑

Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы

С5 ↑

Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы

С4 ↑

Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)

С5DC ↑

Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы

С5ОН ↑

Множественная карбоксилазная недостаточность

С5ОН ↑ С3 ↑

Недостаточность биотинидазы

С5ОН ↑

Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)

С3DC ↑

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы

С5:1 ↑ С5ОН ↑

Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы

С5:1 ↑ С5ОН ↑

Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы

С5ОН ↑ С6DC ↑

Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы

С6DC ↑

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С10:1 ↑

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2 ↑ С16:1 ↑

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4 ↑

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

С16OH ↑ С18ОН ↑ С18:1OH ↑ С18:2OH ↑

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С4 ↑ С5 ↑ С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С12 ↑ С14 ↑ С16 ↑ С18 ↑

Нарушение транспорта карнитина

C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

С0 ↑ С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы

С10:2 ↑

Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

С6DC ↑ С8DC ↑

недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4ОН ↑ С6ОН ↑

Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей?

Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев необходимо пройти дополнительные тесты, (см. список дополнительных тестов и таблицу связей с заболеваниями и рекомендациями доп. тестов), чтобы убедиться в достоверности выявленных нарушений. Рекомендуется консультация врача-генетика и врача-педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий.


Документы к заполнению
Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®).pdf
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))» в Пскове и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами