Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ZEB2.
Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ZEB2 (ZINC FINGER E BOX-BINDING HOMEOBOX 2) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q22.3. Содержит 10 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Гиршпрунга.
Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания типично: умственная отсталость, микроцефалия, эпилепсия, низкий рост, врожденные сердечные нарушения, отсроченное моторное развитие. Лицевые аномалии включают в себя: гипертелоризм, сходящееся косоглазие, широкая носовая перегородка, закругленный кончик носа, постоянно открытый рот, выступающий заостренный подбородок, ротированная кзади ушная раковина.
При МРТ головного мозга часто обнаруживается гипоплазия или агенезия мозолистого тела. В 41-71% случаев у пациентов с синдромом Моуат-Вильсона обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Как правило, участок аганглиоза у данных больных небольшой.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
