Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (38456) 495-85

Определение мутаций гена PDGFRa

Описание
Метод определения диагностическое секвенирование
Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Тест используется для определения наличия мутаций в гене PDGFRA для решения вопроса о проведении таргетной терапии. 

Ген PDGFRA кодирует рецептор тромбоцитарного фактора роста альфа (PDGFRa), который является членом семейства тирозинкиназных рецепторов III типа. Данное семейство также включает рецептор KIT. PDGFRA и KIT расположены в одном и том же локусе, 4q12, их белковые структуры очень схожи и состоят из нескольких доменов, каждый из которых играет специфическую роль в процессе активации тирозинкиназного домена. Несколько изоформ тромбоцитарного фактора роста (PDGF) могут связываться с рецептором и активировать его. Активированный PDGFRA запускает сходные нисходящие пути, что и активированный KIT, такие как JAK-STAT3, PI3K-AKT-mTOR и RAS-MAPK. Данные каскады важны для регуляции ключевых клеточных функций, таких как пролиферация и апоптоз. 

Мутации в гене PDGFRA приводят к конститутивной, лиганд-независимой активации рецептора и, как следствие, нижележащих путей, что приводит к увеличению пролиферативной активности и ингибированию апоптоза. Активирующие точечные мутации в гене PDGFRA были описаны у небольшой группы пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (ГИСО): в 5–10% случаев. Опухоли, не несущие мутации в гене c-Kit, чаще имеют мутации PDGFRA. Было показано, что мутации в гене PDGFRA были обнаружены в 35% случаев KIT-отрицательных опухолей. 

Тирозинкиназные ингибиторы (ТКИ) обладают противоопухолевой эффективностью у с-Kit-отрицательных пациентов, у которых присутствуют мутации в гене PDGFRA (RUSSCO 2019). Однако не все активирующие мутации в PDGFRA являются биологически эквивалентными. Некоторые мутации PDGFRA, в частности мутация D842V, характеризуются нечувствительностью к ТКИ, однако большинство мутаций чувствительны к данному препарату. Таким образом, определение мутационного статуса гена PDGFRA рекомендовано для принятия решения о проведении таргетной терапии у пациентов с нерезектабельной опухолью, рецидивами и метастатическим ГИСО.

Литература

  1. Никулин М.П., Архири П.П., Владимирова Л.Ю., Жабина А.С., Мещеряков А.А., Носов Д.А. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению гастроинтестинальных стромальных опухолей. Злокачественные опухоли : Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2019 (том 9). С. 477–485. 
  2. Mei L, Smith SC, Faber AC, et al. Gastrointestinal Stromal Tumors: The GIST of Precision Medicine. Trends Cancer 2018;4(1):74-91. 
  3. Evans EK, Gardino AK, Kim JL, Hodous BL, Shutes A, Davis A, et al. A precision therapy against cancers driven by KIT/PDGFRA mutations. Sci Transl Med 2017;9:eaao1690. doi:10.1126/scitranslmed.aao1690. 
  4. ESMO/European Sarcoma Network Working Group. Gastrointestinal stromal tumours: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2014;25 Suppl 3:iii21-6. 
  5. Mehren M Von, Randall RL, Benjamin RS, Boles S, Bui MM, Ganjoo KN, et al. Soft tissue sarcoma, version 2.2018: Clinical practice guidelines in oncology. JNCCN J Natl Compr Cancer Netw 2018. doi:10.6004/jnccn.2018.0025.
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
  • Рекомендовано пациентам с гастроинтестинальными стромальными опухолями для определения возможности применения таргетной терапии иматинибом.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный. 

Референсные значения: патогенных мутаций в 14, 18 экзонах гена PDGFRA не обнаружено. 

Интерпретация результата: 

Отсутствие мутаций в гене PDGFRA не свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ТКИ у пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (при нерезектабельных опухолях, рецидиве или метастатической заболевании). 

Наличие активирующей мутации D842V в гене PDGFRA свидетельствует об отсутствии эффективности применения ТКИ у пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (при нерезектабельных опухолях, рецидиве или метастатической заболевании). 

Наличие активирующей мутации в 14 или 18 экзоне (исключение D842V) гена PDGFRA свидетельствует об эффективности применения ТКИ у пациентов с гастроинтестинальными стромальными опухолями (при нерезектабельных опухолях, рецидиве или метастатической заболевании).
Артикул: 568
Цена: 11 500 руб
Итого: 11 500 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Определение мутаций гена PDGFRa» в Полысаево и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: сентябрь 2020
Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.
×
У 17.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2