Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия поясно-конечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7931CAPN3, Мышечная дистрофия поясно-конечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м.

      Цена: 22 920 руб. Взятие крови из вены:  200 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в «горячих» участках гена CAPN3.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      CAPN3 (calpain 3) - кальцием-активируемая нейтральная протеаза 3; ген находится на хромосоме 15 в области 15 q15.1-q21.1 и содержит 24 экзона. Основной тип мутационного повреждения - точковые мутации, половина из которых приводит к преждевременной терминации трансляции
      Определение заболевания.
      Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
      Патогенез и клиническая картина.
      Болезнь манифестирует в широком возрастном диапазоне от 2 до 40 лет (средний возраст 14 лет). Характерным и ранним признаком заболевания является гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. У большинства больных отмечено возникновение контрактур, наиболее выраженных в голеностопных суставах, а также деформация грудной клетки, приводящая к возникновению дыхательных расстройств. Течение заболевания умеренно прогрессирующее, приводящее к инвалидизации во взрослом возрасте. Описан выраженный внутрисемейный и межсемейный клинический полиморфизм заболевания. Наиболее часто первые признаки мышечной слабости и гипотрофии возникают в мышцах тазового пояса с поражения m. gluteus maximum и m. hip adductor. У небольшого числа больных первыми поражаются мышцы плечевого пояса, прежде всего трапецевидная мышца и длинная мышца спины, и процесс носит ассиметричный характер. Мышцы лица, как правило, остаются интактными или поражаются в поздних стадиях заболевания. Псевдогипертрофии различных мышечных групп и кардиомиопатии для этой формы прогрессирующих мышечных дистрофий не характерны. На электромиограмме выявляется первично-мышечный характер поражения. Выявляется повышение уровня активности креатинфосфокиназы в плазме крови в 5-10 раз. При морфологическом исследовании мышц отмечается гипоплазия волокон 2 типа, некроз в сочетании с признаками регенерации, в небольшом проценте клеток выявляются центрально расположенные ядра.
       
      Частота встречаемости: Самая частая форма среди поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий 2 типа, составляющая в различных популяциях от 30 до 59% от всех поясно-конечностных мышечных дистрофий с аутосомно- рецессивным типом наследования.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
       
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика)

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-генетическая характеристика кальпаинопатий у российских больных // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.83-91 
      2. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е. , Федотов В.П. , Поляков А.В. , Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010., N4, с.79-83 
      3. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетическое исследование российских больных с наиболее частыми поясно-конечностными мышечными дистрофиями. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с. 155 
      4. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика, 2009, №12. с.36-37 
      5. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика №12. 2009. с.36-37 
      6. Milovidova T.B., Dadali E.L., Schagina O.A., Polyakov A.V. , LМNA-associated congenital muscular dystrophy in Russian families // European Journal of Human Genetics, vol. 19, supp. 2, p. 454, J12.23. May 2011 
      7. Ryzhkova O, Dadali E, Schagina O, Polyakov A, Sharkova I, Rudenskaya G. Clinical and genetic analysis of LGMD2I in Russia. Eur J Hum Genet 2011, suppl 2 
      8. Ryzhkova O. P., Dadali E. L., Scagina O. A., Rudenskaya G. E., Polyakov A. V., The age of mutation c.550delA in CAPN3 gene // European journal of human genetics. 2010 P03.133 p.132 
      9. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662).  
      10. Fardeau, M.; Hillaire, D.; Mignard, C.; Feingold, N.; Feingold, J.; Mignard, D.; de Ubeda, B.; Collin, H.; Tome, F. M.; Richard, I.; Beckmann, J.: Juvenile limb- girdle muscular dystrophy: clinical, histopathological and genetic data from a small community living in the Reunion Island. Brain 119: 295-308, 1996.  
      11. Richard, I.; Broux, O.; Allamand, V.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Roudaut, C.; Hillaire, D.; Passos-Bueno, M.-R.; Zatz, M.; Tischfield, J. A.; Fardeau, M.; Jackson, C. E.; Cohen, D.; Beckmann, J. S.: Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 81: 27-40, 1995.Allamand, V.; Broux, O.; Richard, I.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Pereira de Souza, A.; Rou- daut, C.; Tischfield, J. A.; Conneally, P. M.; Fardeau, M.; Cohen, D.; Jackson, C. E.; Beckmann, J. S.: Preferential localization of the limb-girdle muscular dystrophy type 2A gene in the proximal part of a 1-cM 15q15.1-q15.3 interval. Am. J. Hum. Genet. 56: 1417-1430, 1995.  
      12. Beckmann, J. S.; Richard, I.; Hillaire, D.; Broux, O.; Antignac, C.; Bois, E.; Cann, H.; Cottingham, R. W., Jr.; Feingold, N.; Feingold, J.; Kalil, J.; Lathrop, G. M.; Marcadet, A.; Masset, M.; Mignard, C.; Passos-Bueno, M.-R.; Pellerain, N.; Zatz, M.; Dausset, J.; Fardeau, M.; Cohen, D.: A gene for limb-girdle muscular dystrophy maps to chromosome 15 by linkage. C. R. Acad. Sci. 312: 141-148, 1991.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия поясно-конечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город