Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Миопатия врождённая, ген ITGA7 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене ITGA7.
Тип наследования.
Не установлен.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
ITGA7 (INTEGRIN ALPHA-7) - ген α7-интегрина, расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.
Определение заболевания.
Одна из форм врожденных мышечных дистрофий.
Патогенез и клиническая картина.
Интегрины – обширное семейство гетеродимерных мембранных гликопротеинов, которые принимают участие в широком спектре межклеточных взаимодействий. Их свойство участвовать в процессах клеточной адгезии лежит в основе многих их функций. Интегринам отведена значительная роль в клеточной миграции, тканевом развитии, дифференцировке и метаболизме. Экспрессия гена α7-интегрина (ITGA7) отмечена главным образом в скелетных и сердечных мышцах и может быть вовлечена в процессы дифференцировки и миграции во время миогенеза. Дефекты гена ITGA7 ассоциированы с врожденной миопатией. Заболевание начинается в перинатальном периоде. Характерна задержка темпов раннего моторного и психо-речевого развития. При тяжелом течении заболевания больные никогда самостоятельно не сидят и не ходят. При умеренно выраженном прогрессировании болезни больные передвигаются самостоятельно. При этом походка носит характер «утиной» и сходна с таковой при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. При подъеме из положения на корточках больные используют приемы Говерса. Для больных характерна умственная отсталость, в большинстве случаев их словарных запас ограничен несколькими словами. Активность сывороточной креатинкиназы умеренно повышена. Биопсия мышц показывает изменения структуры, характерные для врожденной миопатии (жировое перерождение и изменение размеров мышечных волокон).
 
Частота встречаемости: не определена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
  4. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология - Заболевания нервно-мышечной системы. М. 2000 г.
  5. Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. (Letter) Dev. Med. Child Neurol. 51: 245 only, 2009. 
  6. Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. (Letter) Dev. Med. Child Neurol. 51: 245 only, 2009. 
  7. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Признаки миопатии с задержкой психоречевого развития и умеренным повышением уровня КФК.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера и другие миопатии.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7767ITG
Срок исполнения:
Цена: 57 220 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:57 420 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Миопатия врождённая, ген ITGA7 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх