Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×
Обратите внимание!
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
×

Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
EMD (EMERIN –эмерин)
Находится на Х-хромосоме в регионе Хq28, состоит из 28 экзонов. 
Мутации в этом гене приводят также к семейной фибрилляции предсердий, синдрому Бругарда, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку типа 1А, синдрому удлиненного интервала QT, синдрому слабости синусового узла тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти.
Определение заболевания.
Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти, нарушения сердечного ритма и проводимости Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.
 
Патогенез и клиническая картина.
Белок эмерин является важным компонентом внутренней ядерной мембраны. Первыми признаками, как правило, являются нарушения проводимости, которые постепенно прогрессируют и через несколько лет могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде. Часто заболевание сопровождается наджелудочковыми и/или желудочковыми нарушениями ритма. Дилятация камер сердца обычно выявляется несколько позже, степень ее выраженности не всегда пропорциональна нарушениям проводимости. При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. Полости сердца расширяются, что приводит к развитию систолической и диастолическои дисфункции обоих желудочков. Развивается хроническая сердечная недостаточность. Могут быть также мышечная слабость, мышечная дистрофия, ограничения подвижности в суставах/контрактуры У женщин–носительниц мутантного гена могут быть изменения со стороны сердца без признаков мышечной слабости... ЭКГ Низкий вольтаж зубцов комплекса QRS в отведениях от конечностей в сочетании с высокой амплитудой зубцов комплекса QRS в грудных отведениях, часто есть признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушения атриовентрикулярной проводимости редки. Блокада левой ножки пучка Гиса встречается в 50 % случаев, но чаще связана с постинфарктными изменениями. Патологические зубцы Q выявляют у 5-20 % больных, но их локализация часто не совпадает с зонами гипокинезии стенок. Из нарушений ритма чаще всего (более 50 %) обнаруживают фибрилляцию предсердий. При мониторировании ЭКГ выявляют желудочковые нарушения ритма — желудочковые экстрасистолы и пароксизмальные желудочковые тахикардии.
 
Частота встречаемости:
Частота всех типов ДКМП 1:2500.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
  2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
  3. Buckley, A. E., Dean, J., Mahy, I. R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 82: 105-108, 1999.  
  4. Bione, S., Small, K., Aksmanovic, V. M. A., D'Urso, M., Ciccodicola, A., Merlini, L., Morandi, L., Kress, W., Yates, J. R. W., Warren, S. T., Toniolo, D. Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. Hum. Molec. Genet. 4: 1859-1863, 1995. 
  5. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Признаки неспецифические. Обязательна кардиомегалия, возможен «ритм галопа» за счет III и IV тонов. Часто выслушивается систолический шум относительной митральной и трикуспидальной недостаточности. Обнаруживается набухание шейных вен, отечный синдром, гепатомегалия. Для данной формы у лиц мужского пола характерны также мышечная слабость, мышечная дистрофия, ограничения подвижности, в суставах/контрактуры.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Миокардит, ишемическая болезнь сердца.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7921ЭМИ
Срок исполнения:
Цена: 12 910 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:13 110 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх