Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7229, Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.

      Цена: 6 390 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в «горячих» участках гена UBA1.
      Тип наследования.
      Х-сцепленный, рецессивный. Болеют мальчики. Лица женского пола являются носителями заболевания без фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген UBA1 (UBIQUITIN-LIKE MODIFIER-ACTIVATING ENZYME 1) расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 27 экзонов.
      Определение заболевания.
      Тяжелое наследственное нейро-мышечное заболевание, характеризующееся врожденной гипотонией и арефлексией вследствие дегенерации и потери двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга.
      Патогенез и клиническая картина.
      Мутации в гене UBA1 приводят к уменьшению уровня функционального белка, а это, в свою очередь, может приводить к нарушению процессов его деградации. Накопление белка вызывает смерть клеток. Двигательные нейроны особенно чувствительны к повреждениям, вызываемым белковыми накоплениями. Это заболевание является второй формой спинальных амиотрофий с Х- сцепленным рецессивным типом наследования, описанной после спино- бульбарной амиотрофии Кеннеди. 
      Клинические проявления возникают с рождения и характеризуются симптомами вялого паралича, с преимущественным поражением мышц плечевого и тазового пояса и проксимальных отделов конечностей в сочетании с врожденными, или появляющимися в период новорожденности, контрактурами крупных суставов и/или переломами. Интеллектуальное развитие нормальное. Заболевание быстро прогрессирует, приводя к смерти больных до трехмесячного возраста. В целом клинические проявления заболевания, а также морфологические и электромиографические признаки полностью соответствуют таковым при проксимальной спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана.  
      На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности. При морфологическом исследовании выявляется избыточная неравномерность диаметра мышечных волокон.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      • типичная клиническая картина;  
      • наличие признаков поражения двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и ствола головного мозга при электромиографическом исследовании;  
      • исключение 5q-происхождения заболевания (отсутствие мутаций в гене SMNt, ответственном за развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типа, имеющей схожий фенотип).
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      проксимальной спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
      3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
      1. Baumbach, L., Best, B., Edwards, J., Schiavi, A., Greenberg, F. X-linked lethal infantile spinal muscular atrophy: from clinical description to molecular mapping. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 55 (suppl.): A211, 1994. 
      2. Ramser, J., Ahearn, M. E., Lenski, C., Yariz, K. O., Hellebrand, H., von Rhein, M., Clark, R. D., Schmutzler, R. K., Lichtner, P., Hoffman, E. P., Meindl, A., Baumbach-Reardon, L. Rare missense and synonymous variants in UBE1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am. J. Hum. Genet. 82: 188-193, 2008. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город