Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций в гене GNAS.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
GNAS (GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, ALPHA-STIMULATING ACTIVITY POLYPEPTIDE 1). Ген расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32 . Содержит 13 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию акромегалии, синдрому МакКюна-Олбрайта, прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии, синдрому гипокоагуляции, брахидактилии и умственной отсталости, псевдогипопаратиреозу тип 1В, псевдогипопаратиреозу тип 1С, псевдогипопаратиреозу.
Определение заболевания.
Относится к числу редких наследственных синдромов с повышенным или нормальным содержанием в крови паратгормона, с низкорослостью, особенностями развития скелета (остеодистрофией, укорочением трубчатых костей конечностей, дефекты зубочелюстной системы), с метастатической кальцинацией мягких тканей, нарушениями психики. 
Это метаболически нормальный вариант псевдогипопаратиреоза. Из-за редкости патологии тип наследования этого заболевания точно не установлен.
Патогенез и клиническая картина.
Фенотипически псевдопсевдогипопаратиреоз очень похож на псевдогипопаратиреоз. У большинства пациентов выявляют изменения внешности, характерные для псевдогипопаратиреоза типа 1а, однако отсутствует гипокальциемия и гиперфосфатемия, также сохраняется нормальная реакция организма на введение гормона паращитовидных желез. Некоторые лица с псевдопсевдогипопаратиреозом являются ближайшими родственниками больных с псевдогипопаратиреозом типа 1а. 
У больных наблюдаются низкий рост, короткая шея, круглое лицо, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей (чаще укорочение IV и реже II пальцев) - так называемый брахиметафалангизм. Отмечаются кальцификация мягких тканей, подкожные кальцификаты, которые могут выявляться уже при рождении; нередко наблюдается одновременное вовлечение других эндокринных желез: щитовидной железы (гипофункция), гонад, поджелудочной железы (сахарный диабет). Вследствие гипокальциемии нередко развиваются катаракта и дефект эмали зубов.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Fitch, N. Albright's hereditary osteodystrophy: a review. Am. J. Med. Genet. 11: 11-29, 1982. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Характерная клиническая картина, множественные аномалий развития костного скелета, отсутствие гипокальциемии и гиперфосфатемии.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
гипопаратиреоз, гипотиреоз, синдром Барде-Бидля, синдром Прадера-Вилли, рахитоподобные заболевания.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул:7184
Срок исполнения:
Цена: 34 360 руб
Итого:34 360 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх