Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене OPA3.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ОРА3 находится на хромосоме 19 в локусе 19q13.32 и состоит из 2 экзонов. Этот ген кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены. 
Мутации в гене ОРА3 также приводят к развитию атрофии зрительного нерва. К развитию других форм метилглутаконовой ацидурии приводят также мутации в других генах (AUH, TAZ, DNAJC19).
Определение заболевания.
Одна из форм клинически и генетически гетерогенной группы нарушений, в результате которых накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты. Относится к числу митохондриальных заболеваний.
Патогенез и клиническая картина.
Характеризуется атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса, неспособностью поддерживать позу, постепенным увеличением непроизвольных подергиваний, снижением функций мозга (когнитивный дефицит). 
Нарушение зрения проявляется в первые годы развития ребенка и прогрессивно ухудшается острота зрения. Нарушение движения тела проявляется несколько позже, обычно к десяти годам развития ребенка. Другими клиническими проявлениями могут быть спастические парапарезы, легкой степени атаксия, нарушения когнитивной функции, дизартия, нистагм. Пердположительный диагноз устанавливается на основании нарушения остроты зрения и развития признаков хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты. Диагноз подтверждается генетическими исследованиями, с помощью которых устанавливается факт мутации ОРА3.
Частота встречаемости: 1 на 10000 новорожденных среди иракских евреев. Среди других популяций данный тип ацидурии встречается крайне редко.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  4. Anikster, Y., Kleta, R., Shaag, A., Gahl, W. A., Elpeleg, O. Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218-1224, 2001. 
  5. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Нарушения остроты зрения в сочетании с признаками хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с другими формами нарушения обмена 3-метилглютаконика (1, 2, 4 типы).
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул:7145
Срок исполнения:
Цена: 9 750 руб
Итого:9 750 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх