Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Катаракта, CRYBA1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене CRYBA1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CRYBA1 ген бета-A1-кристаллина (CRYSTALLIN, BETA-A1) расположен на хромосоме 17 в регионе 17q11.1-q12. Состоит из 6 экзонов.
Определение заболевания.
Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. 
Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования.
Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.
Патогенез и клиническая картина.
Ген CRYBA1 кодирует как β-A3-, так и β-A1-кристаллины. Различные β-кристаллины могут взаимодействовать друг с другом, образуя олигомеры различного размера, а также могут взаимодействовать с другими белками хрусталика. Белок-белковые взаимодействия играют ключевую роль в поддержании прозрачности хрусталика. 
Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. 
Для данной формы характерна зонулярная ядерная катаракта.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
  2. Basti, S., Hejtmancik, J. F., Padma, T., Ayyagari, R., Kaiser-Kupfer, M. I., Murty, J. S., Rao, G. N. Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities in a four-generation family. Am. J. Ophthal. 121: 162-168, 1996. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Типичная клиническая картина.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы катаракты.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7135
Срок исполнения:
Цена: 22 920 руб
Итого:22 920 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Катаракта, CRYBA1 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх