Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене HNF1B.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
HNF1B (HNF1 HOMEOBOX B).
Другое название -TCF2 (transcription factor-2 – транскрипционный фактор 2). Расположен на хромосоме 17 в регионе 17q12. Состоит из 9 экзонов. В гене описано более 70 мутаций (точковые мутации, однако, описаны крупные делеции и инсерции).
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, характеризующееся почечной недостаточностью, обусловленной аномалиями развития почек в сочетании с разновидность инсулинзависимого СД, который, в отличие от типичного диабета 2 типа, проявляется в раннем возрасте, в связи с чем получила название диабета взрослого типа у молодых. У некоторых больных отмечаются также аномальное строение гениталий. Характерно аутосомное доминантное наследование, связанное с нарушением синтеза инсулина. Это весьма редкое заболевание, обнаруживающееся лишь у 2-5% больных СД 2 типа. Генетически разнородно и имеет ряд фенотипических проявлений. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах.
Патогенез и клиническая картина.
Ген HNF1B относится к числу так называемых транскрипционных факторов. Его экспрессия наблюдается в почках, печени, тимусе, поджелудочной железе, легких, пищеварительном тракте, половых органах. Белок HNF1B регулирует образование почечных трубочек, поэтому мутации в данном гене приводят к нарушению их формирования и, соответственно порокам развития (поликистоз почек, почечная дисплазия, очень часто диагностированная уже внутриутробно). К другим проявлениям относятся патология развития матки и половых органов (аплазия влагалища, рудиментарная или двурогая матка, эпидидимальные кисты, атрезия vas deferens), гиперурикемия, подагра и нарушения функции печени. Больные с не чувствительны к препаратам сульфонилмочевины и требуют назначения инсулина. У большинства больных детей с этим типом диабета нарушена в различной мере экзокринная функция поджелудочной железы.
Частота встречаемости:
Не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого», 2009, Харьков, С.А.М., 260с. 
  2. Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов « Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY)» Сахарный диабет № 4 ' 2000 
  3. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
  • отсутствие кетоацидоза (ацетона или кетоновых тел в моче) при манифестации;
  • компенсация (HbA1c ≤ 8%) на фоне малой потребности в инсулине;  
  • длительная (не менее 1 года) ремиссия («медовый месяц диабета») без периодов декомпенсации;  
  • сохранение секреторной активности бета-клеток (уровень С-пептида находится в пределах нормы);  
  • отсутствие маркеров аутоиммунной реакции против бета-клеток (антитела к бета-клеткам, GAD, инсулину);  
  • отсутствие ассоциации с HLA.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с сахарным диабетом 1 типа, аномалиями развития почек другого происхождения.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7784HNF1B
Срок исполнения:
Цена: 34 360 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:34 560 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх