Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7729CAV3, Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.

      Цена: 9 750 руб. Взятие крови из вены:  200 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций гена CAV3.

      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      CAV3 - ген кавеолина 3 (caveolin 3) - расположен на хромосоме 3 в регионе 3p25 . Содержит 2 экзона. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии 1С, болезни периодических мышечных спазмов, синдрому удлиненного интервала QT, дистальной миопатии, тип Тотеяма, гипертрофической кардиомиопатии.

      Определение заболевания.
      Изолированное повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови – наследственное заболевание, основным и единственным клиническим признаком которого является повышение уровня креатинфосфокиназы.

      Патогенез и клиническая картина.
      Кавеолин-3 – мышечноспецифичный белок, который находится в мышечных клетках скелетных мышц, диафрагмы и сердца. При биопсии мышц отмечается частичный дефицит кавеолина 3, иногда обнаруживаются признаки миопатии. Однако даже внутри семьи клиническая картина может значительно варьировать от изолированного повышения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови до наличия симптомов, характерных для других заболеваний, вызванных мутациями в гене CAV3. В норме активность общей фракции креатинфосфокиназы в сыворотке крови составляет: у мужчин – 24 – 190 Ед/л, у женщин – 24 – 170 Ед/л.

      Частота встречаемости: не установлена.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Повышенный уровень КФК при отсутствии видимых причин.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      повышение активности креатинфосфокиназы наблюдается при:
      • инфаркте миокарда; 
      • миокардите; 
      • ревмокардите; 
      • нарушении мозгового кровообращения;  
      • поражении скелетных мышц – травме, дерматомиозите, миодистрофии, миопатии, полимиозите;
      • обширных оперативных вмешательствах;  
      • тяжёлой физической нагрузке;
      • гипотиреозе;
      • эпилепсии; 
      • травмах головы; 
      • острой алкогольной интоксикации;  
      • внутримышечном введении наркотических средств, седативных и антибактериальных препаратов.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
      2. Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование.

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город