Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (343) 964-74-60
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.
×
С целью предоставления наиболее оперативного и индивидуализированного обслуживания на данном сайте используются cookie-файлы. Используя данный сайт, вы даете свое согласие на использование нами cookie-файлов. Дополнительная информация о cookie-файлах, которые используются на сайте, а также о способах их удаления или блокировки доступна в разделе «Политика в отношении Персональных данных»

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене XIAP.
Х-сцеплённый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо, X-Linked lymphoproliferative syndrome, XLP, OMIM308240) – редко встречающаяся форма первичного гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ). 
Впервые выявлен в 1969 году D. Purtilo et al., наблюдавшими семью, в которой мальчики погибали от инфекционного мононуклеоза. Заболевание было названо «синдромом Дункан» по фамилии этой семьи. Х-сцеплённый лимфопролиферативный синдром наследуется рецессивно и наблюдается у мальчиков. При этом синдроме иммунная система в состоянии справиться с другими инфекциями, но заражение вирусом Эпштейна - Барр вызывает тяжелейшее заболевание. Большинство больных умирают в детстве от молниеносного инфекционного мононуклеоза, у остальных развиваются гипогаммаглобулинемия, В-клеточные лимфомы, апластическая анемия, агранулоцитоз. 
Клинически заболевание проявляется постоянными или рецидивирующими мононуклеозоподобными симптомами (лихорадка, лимфаденопатия, тонзиллит, гепатоспленомегалия; может развиться гепатит, нефрит, вирус-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, интерстициальная пневмония, гемоваскулит). Лабораторные тесты выявляют высокие титры противовирусных антител (анти-VCA, анти-EBNA), вирусную ДНК в большом количестве. Утяжеление заболевания ведёт к быстрой смерти больных от тяжёлых инфекционных процессов или кровотечений в результате развития гемофагоцитарного синдрома. Причинами летальных исходов могут стать фульминантный гепатит, осложнения гемоваскулита и злокачественные процессы. 
Диагностика Х-сцеплённого лимфопролиферативного синдрома часто бывает затруднена схожестью клинических проявлений различных форм первичных ГЛГ. И только консультация высококвалифицированных врачей: гематолога и генетика, учитывающая в комплексе клинические проявления и семейный анамнез, может помочь в постановке предварительного диагноза. Подтверждением данного диагноза является обнаружение мутации в генах, ответственных за развитие той или иной формы первичного ГЛГ.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген XIAP (BACULOVIRAL IAP REPEAT-CONTAINING PROTEIN 4) расположен на хромосоме Х в регионе Хq25. Содержит 6 экзонов.
Патогенез и клиническая картина.
Ген XIAP кодирует белок XIAP. Мутации в этом гене приводят к нарушению процессов апоптоза. Клинически заболевание проявляется постоянными или рецидивирующими мононуклеозо-подобными симптомами (лихорадка, лимфаденопатия, тонзиллит, гепатоспленомегалия, может развиться гепатит, нефрит, вирус-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, интерстициальная пневмония, гемоваскулит). Лабораторные тесты выявляют высокие титры противовирусных антител (анти-VCA, анти-EBNA), вирусную ДНК в большом количестве. Прогрессирование заболевания ведет к быстрой смерти больных от тяжелых инфекционных процессов или кровотечений в результате развития гемофагоцитарного синдрома. Причинами летальных исходов могут стать фульминантный гепатит, осложнения гемоваскулита и злокачественные процессы.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Заклязьминская Е.В., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Пащенко О.Е., Козлова В.М., Поляков А.В. Этиология и ДНК-диагностика Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома (болезни Дункан).// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 11, с.512-515.  
  2. N.V. Poltavets, M.A. Maschan, I.G. Sermyagina, V.V. Zabnenkova, I.V.Kondratenko, G.A. Novichkova, A.A.Maschan , A.V.Polyakov, Five SH2D1A mutations on 7 chromosomes detected in Russian patients with X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) // 25 Annual meeting of the Histiocyte Society September 15-17, 2009, Bilbao, Spain. 
  3. Rigaud, S., Fondaneche, M.-C., Lambert, N., Pasquier, B., Mateo, V., Soulas, P., Galicier, L., Le Deist, F., Rieux-Laucat, F., Revy, P., Fischer, A., de Saint Basile, G., Latour, S. XIAP deficiency in humans causes an X-linked lymphoproliferative syndrome. Nature 444: 110-114, 2006. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
различные форм первичных ГЛГ.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Артикул: 7981BIRC4
Цена: 29 650 руб
Взятие крови из вены:
  • + 160 руб
Итого: 29 810 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.» в Первоуральске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх