Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 485 352 00 20
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене HNF1B.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
HNF1B (HNF1 HOMEOBOX B).
Другое название -TCF2 (transcription factor-2 – транскрипционный фактор 2). Расположен на хромосоме 17 в регионе 17q12. Состоит из 9 экзонов. В гене описано более 70 мутаций (точковые мутации, однако, описаны крупные делеции и инсерции).
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, характеризующееся почечной недостаточностью, обусловленной аномалиями развития почек в сочетании с разновидность инсулинзависимого СД, который, в отличие от типичного диабета 2 типа, проявляется в раннем возрасте, в связи с чем получила название диабета взрослого типа у молодых. У некоторых больных отмечаются также аномальное строение гениталий. Характерно аутосомное доминантное наследование, связанное с нарушением синтеза инсулина. Это весьма редкое заболевание, обнаруживающееся лишь у 2-5% больных СД 2 типа. Генетически разнородно и имеет ряд фенотипических проявлений. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах.
Патогенез и клиническая картина.
Ген HNF1B относится к числу так называемых транскрипционных факторов. Его экспрессия наблюдается в почках, печени, тимусе, поджелудочной железе, легких, пищеварительном тракте, половых органах. Белок HNF1B регулирует образование почечных трубочек, поэтому мутации в данном гене приводят к нарушению их формирования и, соответственно порокам развития (поликистоз почек, почечная дисплазия, очень часто диагностированная уже внутриутробно). К другим проявлениям относятся патология развития матки и половых органов (аплазия влагалища, рудиментарная или двурогая матка, эпидидимальные кисты, атрезия vas deferens), гиперурикемия, подагра и нарушения функции печени. Больные с не чувствительны к препаратам сульфонилмочевины и требуют назначения инсулина. У большинства больных детей с этим типом диабета нарушена в различной мере экзокринная функция поджелудочной железы.
Частота встречаемости:
Не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
  • отсутствие кетоацидоза (ацетона или кетоновых тел в моче) при манифестации;
  • компенсация (HbA1c ≤ 8%) на фоне малой потребности в инсулине;  
  • длительная (не менее 1 года) ремиссия («медовый месяц диабета») без периодов декомпенсации;  
  • сохранение секреторной активности бета-клеток (уровень С-пептида находится в пределах нормы);  
  • отсутствие маркеров аутоиммунной реакции против бета-клеток (антитела к бета-клеткам, GAD, инсулину);  
  • отсутствие ассоциации с HLA.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с сахарным диабетом 1 типа, аномалиями развития почек другого происхождения.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7784HNF1B
Цена: 37 890 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 38 030 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м.» в г. Переславль-Залесский и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 48.0% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2