Метод определения
Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена F9 при гемофилии B.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Ген F9, который контролирует выработку фактора свертываемости IX, находятся в Х-хромосоме. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, при мутациях гена будет отсутствовать синтез фактора IX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому - своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно. Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два сына (или более), больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын и родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников по линии матери, страдающих гемофилией, однако свои сыновья здоровы, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.
Уровень активности фактора свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов свертываемости, малоинформативно. Избежать рождения ребенка, больного гемофилией, возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
К гемофилии В приводят мутации в гене F9 (ген фактора свертываемости IX), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq27.1.
Определение заболевания.
Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Патогенез и клиническая картина.
Ведущими симптомами гемофилии В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.
Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.
Частота встречаемости гемофилии В: 1:25000 новорожденных мальчиков.
Пациентам
