Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг (Chromosome analysis of miscarriage tissues, screen)

Артикул:777729

Срок исполнения:

до 9 рабочих дней?

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цена:9 780 руб

Итого:9 780 руб

В корзину

Скачать примеры результатов анализов

Описание

Метод определенияДиагностический фрагментный анализ

Исследуемый материалФиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей абортивного материала со стеклами.

Синонимы: Study of chromosomes in abortive material, screening.

Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:

для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или № 7025
если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750

Краткая характеристика теста Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг

Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом являются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних этапах беременности. Так, считается, что до 50% случаев выкидыша в первом триместре и до 25% случаев во втором триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже.

Молекулярно-генетическое исследование копийности соматических и половых хромосом возможно проводить в материале парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап данного исследования.

С какой целью проводят Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг

Тест выполняют с целью определения трисомий и моносомий всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)) в абортивном материале для подтверждения генетической причины самопроизвольного выкидыша.

Литература

Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865.
Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг:

самопроизвольный выкидыш на ранних сроках до 22 недель.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата:

Тест качественный.

Референсные значения

Не обнаружено трисомий и моносомий 22 аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале.

Не обнаружено субтеломерных делеций и дупликаций 22 аутосомных и половых (XY) хромосом в абортивном материале.

Не обнаружено Y-хромосомы.

Трактовка результатов Исследования хромосом в абортивном материале, скрининг

Обнаружение количественных изменений хромосом (трисомия или моносомия) в ткани абортуса подтверждает, что спорадическое невынашивание вызвано хромосомной аномалией. При выявлении количественного изменения хромосом (трисомии или моносомии) рекомендуется проведение исследования кариотипа по лимфоцитам периферической крови женщины, а также крови мужчины для исключения возможно наличия сбалансированных транслокаций, которые могут приводить к повторному невынашиванию.

Отрицательный результат исследования на наличие анеуплоидий 23 хромосом в абортусе исключает хромосомные аномалии в качестве причин развития спорадического невынашивания. Нужно отметить, что используемая методика не выявляет полиплоидии, которые могут также быть причиной развития невынашивания. Кроме этого, контаминирование материала тканями матери, а также феномен мозаицизма может влиять на результаты исследования.

Выявление субтеломерной делеции или дупликации подтверждает этиологическую причину развития спонтанного выкидыша.

Информация проверена экспертом

Игонина Наталья Александровна

Кандидат биологических наук, высшее биологическое образование, биолог-физиолог. Опыт работы в области клинической лабораторной диагностики – 21 год