Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене IGHMBP2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
IGHMBP2 (IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2) кодирует иммуноглобулин-связывающий белок. Ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания).
Мутации в этом гене приводят также к развитию врожденной дистальной моторной нейропатии, тип VI.
Определение заболевания.
Редкое, быстро прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание составляет около 1% всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич и эвентрация диафрагмы, приводящие к возникновению выраженных дыхательных расстройств, а также фасцикуляции языка.
Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорожденности формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах. При электронейромиографии выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга.
Частота встречаемости: Не определена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
