Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене MFN2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Есть сообщения о семьях с аутосомно-рецессивным типом наследования.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
MFN2 (MITOFUSIN 2).
Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.22 . Ген содержит 19 экзонов. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Мутации в гене MFN2 приводят также к развитию врожденной моторно-сенсорной нейропатии тип IV.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
1 вариант (аутосомно-доминантный тип наследования) возникает в широком возрастном диапазоне от 2 года до 27 лет. Первые признаки заболевания возникают в перонеальной группе мышц и характеризуются появлением степпажа. У всех больных формируется полая стопа. Характерно возникновение выраженных чувствительных расстройств в зоне пораженных мышц. По мере прогрессирования заболевания в процесс вовлекаются все мышечные группы голеней, что приводит к их атрофии, а в поздних стадиях заболевания и проксимальные группы мышц ног. Появление слабости, атрофии и чувствительных нарушений в дистальных отделах рук наступает спустя несколько лет от начала заболевания. Кисти деформируются по типу «обезьяньей лапы». Заболевание умеренно прогрессирует, приводя к инвалидизации больного в 4-5 декадах жизни. 
2 вариант (аутосомно-рецессивный) начинается во втором десятилетии жизни с симметричной слабости дистальных отделов ног, снижении сухожильных рефлексов и расстройств чувствительности. У 60% больных в патологический процесс вовлекаются проксимальные отделы ног и рук, а у 30% формируется кифосколиоз. Характерными признаками электромиограммы является снижение амплитуды М-ответа и сенсорного потенциала действия. Скорости проведения импульса по периферическим нервам не изменены. При морфологическом исследовании биоптата периферических нервов обнаружено уменьшение количества миелиновых волокон.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
  2. Тибуркова Т.Б., Щагина, О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1-го типа // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.178. 
  3. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.183-193.  
  4. Claramunt, R., Sevilla, T., Lupo, V., Cuesta, A., Millan, J.M., Vilchez, J. J., Palau, F., Espinos, C. The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4. Clin. Genet. 71: 343-349, 2007. 
  5. Kalaydjieva, L.; Gresham, D.; Gooding, R.; Heather, L.; Baas, F.; de Jonge, R.; Blechschmidt, K.; Angelicheva, D.; Chandler, D.; Worsley, P.; Rosenthal, A.; King, R. H. M.; Thomas, P. K.: N-myc downstream-regulated gene 1 is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom. Am. J. Hum. Genet. 67: 47-58, 2000. 
  6. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7944MFN2I
Срок исполнения:
Цена: 4 450 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого:4 600 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх