Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия поясно-конечностная, TTID м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7607TTID, Мышечная дистрофия поясно-конечностная, TTID м.

      Цена: 33 350 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене TTID.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      TTID (TITIN IMMUNOGLOBULIN DOMAIN PROTEIN) Ген находится на хромосоме 5 в области 5q31.2., включает 10 экзонов.
      Мутации в данном гене приводят также к возникновению таких заболеваний миотилинопатия и миопатия со сфероидными тельцами.
      Определение заболевания.
      Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
      Патогенез и клиническая картина.
      Продуктом экспрессии гена является белок миотилин, экспрессирующийся в скелетной и сердечной мышцах, локализован в сарколемме мышечных волокон, тесно взаимодействует с альфа-актином и, возможно, участвует в осуществлении процессов интеграции структур сарколеммы. Дефекты в данном белке приводят к дезорганизации z-полосок саркомеров. В большинстве случаев заболевание дебютирует в интервале от 20 до 40 лет, однако, отмечены случаи более раннего и более позднего начала. Первые признаки мышечной слабости и гипотрофии возникают в мышцах тазового пояса, которые на протяжении всего периода развития болезни оказываются наиболее пораженными. Симптомы поражения мышц плечевого пояса возникают спустя несколько месяцев или лет после возникновения заболевания. Лицевая мускулатура всегда остается интактной. Особенностью проявления этой формы заболевания является частое возникновение дизартрии, вследствие поражения мускулатуры гортани и глотки. Заболевание прогрессирует медленно, приводя к инвалидизации больных лишь в позднем возрасте. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. Отмечается нерезко выраженное повышение уровня активности креатинфосфокиназы. Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено. После первых проявлений заболевания больной может сохранить способность ходить более 20 лет. Мужчины и женщины болеют в равной мере. Некоторые врачи отмечают, что если болезнь появилась в детстве, то она прогрессирует быстрее и разрушительнее; если начало пришлось на юность или взрослый возраст, то обычно болезнь прогрессирует медленнее. У некоторых больных в патологический процесс вовлекается сердце, но это бывает не так часто, как при других видах миодистрофий. Проблемы с сердцем могут проявиться в виде кардиомиопатий (слабость сердечной мышцы) или аритмий. В отдельных случаях заболевание само по себе может проявляться как кардиомиопатия. По истечении тридцати или более лет к основным признакам болезни присоединяется дыхательная недостаточность. Боль не является характерной составляющей болезни. Но ограниченная подвижность иногда приводит к болезненности мышц и суставов. Интеллектуальные функции не страдают.
       
      Частота встречаемости:
      Частота всех поясно-конечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина. Учитывая отсутствие специфических проявлений, исследование по данному профилю может выполняться для дифференциальной диагностики с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии
      1. Hauser, M. A.; Horrigan, S. K.; Salmikangas, P.; Torian, U. M.; Viles, K. D.; Dancel, R.; Tim, R. W.; Taivainen, A.; Bartoloni, L.; Gilchrist, J. M.; Stajich, J. M.; Gaskell, P. C.; Gilbert, J. R.; Vance, J. M.; Pericak-Vance, M. A.; Carpen, O.; Westbrook, C. A.; Speer, M. C.: Myotilin is mutated in limb girdle muscular dystrophy 1A. Hum. Molec. Genet. 9: 2141-2147, 2000.  
      2. Salmikangas, P.; Mykkanen, O.-M.; Gronholm, M.; Heiska, L.; Kere, J.; Car- pen, O.: Myotilin, a novel sarcomeric protein with two Ig-like domains, is encoded by a candidate gene for limb-girdle muscular dystrophy. Hum. Molec. Genet. 8: 1329-1336, 1999.  
      3. Bartoloni, L.; Horrigan, S. K.; Viles, K. D.; Gilchrist, J. M.; Stajich, J. M.; Vance, J. M.; Yamaoka, L. H.; Pericak-Vance, M. A.; Westbrook, C. A.; Speer, M. C.: Use of a CEPH meiotic breakpoint panel to refine the locus of limb-girdle muscular dystrophy type 1A (LGMD1A) to a 2-Mb interval on 5q31. Genomics 54: 250-255, 1998.  
      4. Speer, M. C.; Yamaoka, L. H.; Gilchrist, J. M.; Gaskell, P. C.; Stajich, J. M.; Weber, J. L.; Roses, A. D.; Pericak-Vance, M. A.: Linkage of an autosomal dominant form of limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) to chromosome 5q. (Ab stract) Am. J. Hum. Genet. 49 (suppl.): 17 only, 1991. 
      5. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия поясно-конечностная, TTID м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город