Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Хориоидальная дистрофия PRPH2 м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7639PRP, Хориоидальная дистрофия PRPH2 м.

      Цена: 15 170 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене PRPH2.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген PRPH2 (PERIPHERIN 2, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.2-р12.3. Содержит 3 экзона. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной дистрофии взрослых с хориоидальной неоваскуляризацией, пигментной дегенерации сетчатки тип 7, пигментной дегенерации сетчатки дигенной, пигментной дегенерации сетчатки белоточечной, макулярной дистрофии вителлиформной, макулярной дистрофии узорчатой.
      Определение заболевания.
      Хориоидальная дистрофия - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры.
      Патогенез и клиническая картина.
      Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще до конца не изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов. 
      Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Периферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветового зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      с другими макулярными атрофиями.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Передерий В.А Глазные болезни - Полный справочник, 2008 г. 
      2. Anand, S., Sheridan, E., Cassidy, F., Inglehearn, C., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Хориоидальная дистрофия PRPH2 м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город