Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Пахионихия врождённая ген KTR6B м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7876KTR6B, Пахионихия врождённая ген KTR6B м.

      Цена: 22 250 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций гена KTR6B.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген KRT6B (KERATIN 6B ) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.13 . Содержит 9 экзонов. 
      Мутации при врожденной пахионихии описаны также в генах KRT16, KRT17, KRT6A.
      Определение заболевания.
      Врожденная пахионихия представляет собой группу эктодермальных дисплазий с гипертрофической дистрофией ногтей в качестве основного клинического признака.
      Патогенез и клиническая картина.
      Клиническая картина врожденной пахионихии полиморфна, но основным является врожденное поражение ногтевых пластинок, с которым могут с разной частотой сочетаться другие изменения. Ногтевые пластинки значительно утолщены (до 1 см), очень уплотнены, теряют естественный блеск, становятся помутневшими, цвет их колеблется от желтовато-коричневого до серо-черного, на поверхности их - множественные продольные полосы. Имеется резко выраженный подногтевой гиперкератоз, деформация ногтевых пластинок, они могут напоминать часовые стекла или быть искривлены. 
      Очень часто пахионихии сочетаются с другими симптомами: ладонно-подошвенным гиперкератозом, лейкокератозом, лейкоплакией, гипергидрозом, замедлением темпов роста, изменением формы волос, аномалиями зубов. Даже у членов одной родословной могут наблюдаться различные комбинации этих симптомов. 
      Заболевание встречается чаще у мальчиков; примерное соотношение мужчин и женщин 7:4. Обычно с рождения существуют изменения ногтей, другие признаки появляются позже. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Под влиянием травм легко развиваются паронихии. Возможно злокачественное перерождение очагов лейкокератоза и лейкоплакий в полости рта, глухота.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      ониходистрофия, пахионихия профессиональная.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      3. Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001. 
      4. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Пахионихия врождённая ген KTR6B м.» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город