Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7 (495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×
Обратите внимание!
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
×

Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в экзоне 39 гена LAMA3.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
LAMA3 (LAMININ, ALPHA-3) Кодирует alpha-3 субъединицу ламинина 5, белка участвующего в клеточной адгезии, сигналах трансдукции и дифференцировке кератиноцитов. Ген LAMA3 расположен на длинном плече хромосомы 18 в регионе 18q11.2. Экзон 39 является первым кодирующим экзоном гена LAMA3A, продукт которого проявляется в специфических кератиноцитах кожи, а также в эпителии дыхательных путей и эпителии глаз.
Определение заболевания.
Хроническое грануляционное заболевание тканей с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Патогенез и клиническая картина.
Первые признаки заболевания проявляются практически сразу после рождения в виде хриплого крика, хотя внешних причин этому нет. Грануляционные ткани развиваются в железах, ногтевом ложе и в глотке. В раннем детстве появляются конъюнктивальные повреждения и хронические язвы кожи. Многие больные с ЛОК умирают в детстве вследствие острой или хронической респираторной обструкции с вторичным легочным сепсисом. Однако, больные, пережившие ранний неонатальный период, доживают до пубертатного периода, при этом симптомы охриплости и изъязвления постепенно стихают. Однако грануляционная ткань разрастается в глотке настолько сильно, что больным показана постоянная трахеостомия для обеспечения свободного дыхания. Следует отметить, что грануляции могут распространяться на надгортанник, трахею и главные бронхи.
 
Частота встречаемости:
Не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
  3. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичные клинические проявления.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7718LAMA3
Срок исполнения:
Цена: 12 350 руб
Взятие крови из вены:
  • + 160 руб
Итого:12 510 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх