Ваш город: Нижний Тагил
      Выбрать город: Нижний Тагил
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7718LAMA3, Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3

      Цена: 12 350 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в экзоне 39 гена LAMA3.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
       
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      LAMA3 (LAMININ, ALPHA-3) Кодирует alpha-3 субъединицу ламинина 5, белка участвующего в клеточной адгезии, сигналах трансдукции и дифференцировке кератиноцитов. Ген LAMA3 расположен на длинном плече хромосомы 18 в регионе 18q11.2. Экзон 39 является первым кодирующим экзоном гена LAMA3A, продукт которого проявляется в специфических кератиноцитах кожи, а также в эпителии дыхательных путей и эпителии глаз.
      Определение заболевания.
      Хроническое грануляционное заболевание тканей с аутосомно-рецессивным типом наследования.
      Патогенез и клиническая картина.
      Первые признаки заболевания проявляются практически сразу после рождения в виде хриплого крика, хотя внешних причин этому нет. Грануляционные ткани развиваются в железах, ногтевом ложе и в глотке. В раннем детстве появляются конъюнктивальные повреждения и хронические язвы кожи. Многие больные с ЛОК умирают в детстве вследствие острой или хронической респираторной обструкции с вторичным легочным сепсисом. Однако, больные, пережившие ранний неонатальный период, доживают до пубертатного периода, при этом симптомы охриплости и изъязвления постепенно стихают. Однако грануляционная ткань разрастается в глотке настолько сильно, что больным показана постоянная трахеостомия для обеспечения свободного дыхания. Следует отметить, что грануляции могут распространяться на надгортанник, трахею и главные бронхи.
       
      Частота встречаемости:
      Не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичные клинические проявления.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
      3. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3» в Нижнем Тагиле и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Нижний Тагил смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Нижний Тагил
      Ваш город — Нижний Тагил
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город