Метод определения
Секвенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал
Кровь (ЭДТА)
Синонимы: Диагностика наследственной формы панкреатита (PRSS1, SPINK1); Генетическая диагностика наследственного панкреатита в генах PRSS1, SPINK1.
Hereditary pancreatitis (HP), screening for PRSS1, SPINK1; Hereditary pancreatitis, mutations in PRSS1, SPINK1.
Краткое описание исследования «Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)»
Наследственный панкреатит — это заболевание, обусловленное развитием острого и/или хронического воспаления тканей поджелудочной железы в связи нарушением структуры и функции ферментов органа. Это генетически обусловленное состояние, развивающееся в отсутствии или под умеренным влиянием внешних факторов (чрезмерное употребление этанола, желчнокаменная болезнь, погрешности в диете и др.).
Ведущими проявлениями наследственного панкреатита являются неспровоцированные эпизоды острого воспаления поджелудочной железы с тенденцией к хронизации процесса и риском формирования рака железы. Типичные проявления острого наследственного панкреатита неотличимы от ненаследственных форм, однако, как правило, дебютируют в более раннем возрасте и склонны рецидивировать. У пациента развивается приступ острых опоясывающих болей в области подреберья, сопровождающийся различными диспепсическими явлениями (метеоризм, нарушение стула, тошнота, рвота). В дальнейшем эпизоды повторяются все чаще, особенно при наличии внешних провоцирующих факторов, с развитием хронического воспаления поджелудочной железы в межприступный период и формированием внешнесекреторной недостаточность органа.
В основе наследственных форм панкреатита лежат изменения в генах, кодирующих ферменты поджелудочной железы. Наиболее часто состояние формируется при нарушениях последовательности в генах PRSS1 и SPINK1.
Патогенез PRSS1- и SPINK1-ассоциированного панкреатита обусловлен нарушением функций пищеварительных ферментов поджелудочной железы. В норме панкреатические энзимы находятся в инактивированном состоянии внутри протоков железы и приобретают свою функцию только по выходе в просвет 12-перстной кишки. При наличии аминокислотной замены R122H в гене PRSS1 снижается стабильность основного компонента панкреатического сока (трипсиногена), и он приобретает возможность активироваться внутри железы. Происходит «самопереваривание» органа с деструкцией подлежащих тканей, и формируется клиническая картина острого и хронического панкреатита. По схожему механизму развивается SPINK1-ассоциированный панкреатит — ген в норме кодирует ингибитор секреции трипсина, ограничивающей активацию фермента внутри протоков железы. При носительстве варианта N34S белок теряет свою нормальную активность, что приводит к нарушению защиты от внутрипанкреатической активации трипсина и формированию панкреатита. Длительное не купируемое воспаление в железе ведет к неизбежному увеличению рисков формирования злокачественных процессов внутри органа.
С какой целью выполняют исследование «Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)»
Тест используют для диагностики причин острого и хронического панкреатита, при подозрении на наследственную форму панкреатита.
Пациентам
