Исследование выполняется для выявления генетически-опосредованных дисплазий соединительной ткани (синдром Элерса-Данло и его генокопии, синдром Марфана и его генокопии, синдром Луиса-Дитца и его генокопии, несовершенный остеогенез, синдромальные наследственные заболевания аорты, заболевания аорты при болезни Фабри и болезни Помпе, эластолизис, синдром Уэйла-Маркезани, синдром Стиклера, синдром Нунан) методом полноэкзомного секвенирования.
Исследование полиморфизмов генов метаболизма липидов, связанных с нарушениями жирового обмена.
Тест назначают врачи-эндокринологи, гастроэнтерологи, кардиологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.
Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с гемохроматозом. Тест назначают врачи-гинекологи, ортопеды, гематологи, эндокринологи, иммунологи, генетики и другие специалисты.
Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с дефицитом витаминов группы В. Тест назначают врачи-гинекологи, гематологи, эндокринологи, иммунологи, неврологи, генетики и другие специалисты.
Генетический тест, позволяющий подобрать оптимальный рацион и спортивную секцию для ребенка.
Тест может быть использован широким кругом специалистов, в первую очередь врачами-педиатрами.
Генетический тест, помогающий выявить особенности соединительной ткани (костей, кожи), связанные с коллагеном, эластином и витамином D.
Тест может быть использован широким кругом различных специалистов, в первую очередь врачами-терапевтами, нутрициологами и любыми другими специалистами, связанными с превентивной медициной, и др.
Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с пищевой непереносимостью, обменом веществ, зависимостями и пр. Также исследуются гены, связанные со спортивными показателями.
Тест может быть использован широким кругом различных специалистов, в первую очередь врачами-терапевтами, эндокринологами, любыми другими специалистами, связанными с превентивной медициной, и др.
Исследование биоматериала для обнаружения генетического материала (ДНК) вируса герпеса 7-го типа (ВГЧ-7) с помощью метода полимеразной цепной реакции в реальном времени.
Исследование выполняется при наличии неврологической картины поражения мотонейронов в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз, спастическая параплегия и др.).
Исследование рекомендовано при наличии неврологической картины нейропатии в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (болезнь Шарко-Мари-Тута и ее генокопии, наследственные сенсорные и автономные нейропатии, дистальные наследственные моторные нейропатии, нейропатии, связанные со спастической параплегией, семейная амилоидная полинейропатия и др.).
Исследование используется для выявления генетических причин эпилепсий, в том числе моногенные формы эпилепсии, метаболические эпилепсии, синдромальные эпилепсии, эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга, а также генетических причин неэпилептических пароксизмальных состояний и семейной гемиплегической мигрени методом полноэкзомного секвенированиея.
Исследование направлено на выявление генетически-опосредованных нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, фронтотемпоральная деменция, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии, спиноцеребеллярные атаксии и другие мозжечковые атаксии, болезнь Паркинсона, первичные дистонии, стриатонигральные дегенерации, церебральная болезнь мелких сосудов и др.) методом полноэкзомного секвенирования.
Исследование проводится при наличии мышечных дистрофий, миопатий, миотоний, парамиотоний, врожденных миастенических синдромов, артрогрипоза для установления генетической причины заболевания.
Исследование направлено на выявление наследственных опухолевых синдромов (выявления наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям).