Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене YARS.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
YARS (TYROSYL-tRNA SYNTHETASE).
Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p35-p34. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
Первые признаки заболевания возникают на первом-втором десятилетии жизни и характеризуются симметричной слабостью и гипотрофией дистальных отделов ног и рук и расстройствами чувствительности в зоне иннервации пораженных мышц. Частым симптомом был тремор вытянутых рук (фасцикулярный), что может свидетельствовать о заинтересованности мотонейронов передних рогов спинного мозга. Вегетативных расстройств и нарушения функции черепно-мозговых нервов не выявлено. Заболевание прогрессирует медленно и не приводит к инвалидизации больных. 
На электромиограмме выявлялось резкое снижение амплитуды М ответа и сенсорного потенциала. Скорости проведения импульса варьировали от 25 м/сек до 50 м/сек у разных больных. В биоптате нерва выявляются признаки аксональной дегенерации, уменьшение количества больших миелинизированных волокон, а также единичные луковицеобразные утолщения и участки сегментарной демиелинизации.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
  2. Mersiyanova I.V., Dadali E.L., Perepelov A.V., Evgrafov O.V. (1998) Molecular analysis of Russian patients with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Europ. J. Hum. Genet. 6 suppl. 1: 148. 
  3. Jordanova, A., Irobi, J., Thomas, F. P., Van Dijck, P., Meerschaert, K., Dewil, M., Dierick, I., Jacobs, A., De Vriendt, E., Guergueltcheva, V., Rao, C. V., Tournev, I., and 12 others. Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Nature Genet. 38: 197-202, 2006 
  4. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7943YARS
Срок исполнения:
Цена: 44 450 руб
Взятие крови из вены:
  • + 199 руб
Итого:44 649 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м.» в Мытищах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх