В этом разделе

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKTN м.» в Мытищах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Полезно знать

№7932FKTN, Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKTN м.

Цена: 44 450 руб. Взятие крови из вены: 199 руб

Добавить в корзину

Описание
Подготовка
Показания
Интерпретация результатов
Литература

Поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 2М Исследование мутаций в гене FKTN.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный

Гены, ответственные за развитие заболевания.

FKTN (ген фукутина - FUKUTIN) Ген расположен на хромосоме 9 в области 9q31.2

Мутации в данном гене приводят также к развитию таких заболеваний как дилятационная кардиомиопатия тип 1Х, мышечная дистрофия – дистрогликанопатия с аномалиями мозга и глаз тип А4; мышечная дистрофия – дистрогликанопатия врожденная без умственной отсталости тип В4

Определение заболевания.

Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Относится к числу так называемых фукутинопатий.

Патогенез и клиническая картина.

Описаны 2 семьи. Возраст манифестации от 4 до 6 месяцев. Первые симптомы – генерализованная мышечная слабость, гипотония, задержка моторного развития. На биопсии отсутствует альфа-дистрогликан.

Частота встречаемости: Частота всех поясно-конечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Типичная клиническая картина. Учитывая отсутствие специфических проявлений, исследование по данному профилю может выполняться для дифференциальной диагностики с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика)

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Puckett, R. L., Moore, S. A., Winder, T. L., Willer, T., Romansky, S. G., Covault, K. K., Campbell, K. P., Abdenur, J. E. Further evidence of Fukutin mutations as a cause of childhood onset limb-girdle muscular dystrophy without mental retardation. Neuromusc. Disord. 19: 352-356, 2009
Godfrey, C., Clement, E., Mein, R., Brockington, M., Smith, J., Talim, B., Straub, V., Robb, S., Quinlivan, R., Feng, L., Jimenez-Mallebrera, C., Mercuri, E., and 10 others. Refining-genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. Brain 130: 2725-2735, 2007.
OMIM

Основная информация
Документы к заполнению

Срок исполнения*

до 33 рабочих дней

*указанный срок не включает день взятия биоматериала
Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения

Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Анкета *
Направительный бланк Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Мытищи смотрите здесь!

Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ГОСТ Р ИСО 15189-2015 (ISO 15189:2012), ГОСТ Р ИСО 9001-2015 (ISO 9001:2015)

Все права защищены и охраняются законом. © 2004 г. ООО "ИНВИТРО".
Копирование, тиражирование, а равно иное использование материалов, размещенных на сайте www.invitro.ru возможно только с письменного разрешения Правообладателя.
Лицензия №ЛО-43-01-002895 от 01 ноября 2018г.

Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям ГОСТ Р ИСО 15189-2015 (ISO 15189:2012), ГОСТ Р ИСО 9001-2015 (ISO 9001:2015)

Все права защищены и охраняются законом. © 2004 г. ООО "ИНВИТРО". Копирование, тиражирование, а равно иное использование материалов, размещенных на сайте www.invitro.ru возможно только с письменного разрешения Правообладателя.
Лицензия №ЛО-50-01-010057 от 11 сентября 2018г.