Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Мытищи
      Выбрать город: Мытищи
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Ди Джорджи TBX1 м.» в Мытищах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7193, Синдром Ди Джорджи TBX1 м.

      Цена: 33 350 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене TBX1.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе (т.е.возникает de novo). Только в 5–10% случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Генетической причиной синдрома Ди Джорджи является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1,5-3 млн.п.н. 
      Данная мутация приводит к нескольким клинически различающимся синдромам, объединённым названием CATCH22 («ловушка 22»).
      В некоторых случаях заболевание обусловлено мутацией в гене TBX1 , расположенном на длинном плече хромосомы 22. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома гипоплазии тимуса и паращитовидной железы; синдрому третьего и четвертого фарингеальных мешков; синдрому 22q11.2 делеции; синдрому CATCH22. 
      Заболевание генетически гетерогенное. При тех же клинических проявлениях встречается делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и др.
      Определение заболевания.
      Для больных данным синдромом характерна триада аномалий: гипоплазия тимуса, гипоплазия паращитовидных желез, врожденный порок сердца.
      Патогенез и клиническая картина.
      Гипоплазия или аплазия тимуса приводят к нарушению клеточного иммунитета и, как следствие, тяжело протекающим инфекциям (как правило, вирусной или грибковой природы). 2/3 детей с синдромом Ди Джорджи имеют комбинированные пороки сердца — общий артериальный ствол, тетрада Фалло, декстрокардия и др. Часто выявляются аномалии развития крупных сосудов. У всех пациентов встречаются диcморфические аномалии лица и нёба: микроцефалия, гипертелоризм, маленькие и/или деформированные и низко расположенные уши, расщелины губы и неба, микрогнатия, короткая уздечка верхней губы, «готическое нёбо», антимонголоидный разрез глаз и др. 
      Реже встречаются легкая или умеренная умственная отсталость, атрезия пищевода, атрезия анального отверстия, диафрагмальная грыжа. 
      Врожденные пороки сердца, тяжелый иммунодефицит и гипокальциемия обуславливают высокую неонатальную смертность.
      Частота встречаемости: 1:3000–1:20000 живорожденных.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Ди Джорджи TBX1 м.» в Мытищах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Мытищи смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Мытищи
      Ваш город — Мытищи
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город