Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Описание

Метод определения FISH – исследование

Исследуемый материал костный мозг (с гепарином)

Множественная миелома (ММ) – клональное заболевание, морфологическим субстратом которого являются трансформированные плазматические клетки, продуцирующие патологический моноклональный иммуноглобулин. Характеризуется обширным поражением костей скелета, что сопровождается болью и переломами костей. Множественная миелома составляет около 1% злокачественных новообразований и чуть более 10% гемобластозов.

Основными генетическими методами, используемыми на этапах диагностики ММ являются стандартное цитогенетическое исследование (GTD) и анализ методом FISH с локус-специфическими зондами на интерфазных ядрах. FISH анализ является более информативным по частоте выявления клональных аберраций в сравнении с GTD.Анализ хромосомных нарушений позволяет более надежно стратифицировать больных на группы риска.

Установлена биологическая роль и прогностическое значение изменений длинного плеча хромосомы 1. Это цитогенетическое отклонение выявляется примерно у 1/3 больных MM. Ген расположен на длинном плече 1-й хромосомы, его амплификация регулярно встречается среди генетических нарушений множественной миеломы.Функция CKS1B заключается в активации циклина через его фосфорилирование.Вовлечение района хромосомы 1q21 или гиперэкспрессия гена CKS1B, расположенного на этом участке, связаны с плохим прогнозом.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референсные значения: не обнаружено

Формат выдачи результата: качественный и количественный анализ

Примеры:

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL 1p32 / 1q21Amplification/Deletion Probe	Делеция/амплификация локусов генов CKS1B/1q21, CDKN2C/1р32	0	200

Кариотип: nucish(CKS1B,CDKN2C)x2[200].

Заключение: Делеция/амплификация локусов генов CKS1B/1q21, CDKN2C/1р32 в проанализированных интерфазных ядрах не обнаружены.

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL 1p32 / 1q21Amplification/Deletion Probe	Амплификация локусагена CKS1B/1q21 (1-2 дополнительных сигнала)	30,0 (60)	200

Кариотип: nucish(CKS1Bх(3÷4),CDKN2Cx2)[60/200].

Заключение: Амплификация локуса гена CKS1B/1q21 обнаружена в 30,0% проанализированных интерфазных ядер.

Цена исследования «Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)» в Междуреченске - 10900 руб.

Подпишитесь на наши рассылки