Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ROR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.
Патогенез и клиническая картина.
Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации.
Клинические признаками заболевания являются:
- укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
- укорочение средних фаланг;
- гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок.
Иногда встречается синдактилия пальцев.
В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр.
Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
