Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия» (PGx Comprehensive Panel)

Синонимы: Фармакогенетическое тестирование, ДНК-тест на эффективность лекарств; Генетические маркеры индивидуальных реакций на медикаменты.

Pharmacogenetic testing, DNA testing for drug efficacy; Genetic markers of individual drug responses, Pharmacogenomic Comprehensive Panel, Pharmacogenetic Full Panel, Comprehensive PGx Testing, Full Pharmacogenomics Panel, Extended Pharmacogenetic Profile, Broad-Spectrum PGx Analysis, Complete Drug-Gene Interaction Panel.

Краткое описание исследования «Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия»»

Современная фармакогенетика ─ это научно обоснованный подход к персонализации лекарственной терапии. «Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия»» выявляет ключевые генетические маркеры, влияющие на активность ферментов, которые метаболизируют лекарства. Это определяет:

• режим дозирования (стандартная или индивидуальная дозировка);
• риск развития побочных эффектов;
• необходимость альтернативной терапии.

Важно! ДНК не меняется в течение жизни, поэтому результаты теста актуальны всегда. Знание индивидуальных генетических особенностей позволяет врачу сразу назначать наиболее подходящие и безопасные препараты в правильной дозе.

Фармакогенетическая панель выполняется для перехода от универсальной медицины к персонализированной, где лечение подбирается не усредненно, а с учетом генетических особенностей пациента. Панель содержит информацию о генетических вариациях пациента, влияющих на метаболизм, эффективность и безопасность лекарственных препаратов. Основная цель ее выполнения ─ персонализация лекарственной терапии, т. е. подбор оптимального препарата и его дозировки, чтобы:

• повысить эффективность лечения;
• снизить риск побочных эффектов и токсичности;
• избежать неэффективных назначений.

Для реализации этих целей производится определение скорости метаболизма лекарств, прогнозирование риска тяжелых реакций, оптимизация дозировки, замена на альтернативные препараты и профилактика лекарственных взаимодействий особенно при полипрагмазии. Широко применяется в онкологии, кардиологии, психиатрии, лечении инфекционных болезней и других разделах медицины. Панель составлена на основе изучения генетических вариантов, представленных в популяции РФ.

Лекарственные средства, метаболизм которых анализируется генетическим исследованием Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия»

С какой целью выполняют исследование

Исследование проводят с целью оптимизации лекарственной терапии, повышения ее эффективности, снижения риска нежелательных побочных реакций и персонализации дозировок широкого спектра лекарственных средств.

Литература

1. Alvarez-Gonzalez B. et al. Genetic variants of antioxidant and xenobiotic metabolizing enzymes and their association with prostate cancer: A meta-analysis and functional in silico analysis //Science of The Total Environment. – 2023. – Т. 898. – С. 165530.
2. Botton M. R. et al. PharmVar GeneFocus: CYP2C19 //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2021. – Т. 109. – №. 2. – С. 352-366.
3. de Moraes F. C. A. et al. Pharmacogenetics of DPYD and treatment-related mortality on fluoropyrimidine chemotherapy for cancer patients: a meta-analysis and trial sequential analysis //BMC cancer. – 2024. – Т. 24. – №. 1. – С. 1210.
4. Desta Z. et al. PharmVar GeneFocus: CYP2B6 //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2021. – Т. 110. – №. 1. – С. 82-97.
5. Fares-Otero N. E. et al. Efficacy of pharmacogenetic (PGx)-guided antidepressant treatment on functional outcomes and quality of life in adults with anxiety and affective disorders: A systematic review and meta-analysis //European Neuropsychopharmacology. – 2025. – Т. 100. – С. 13-23.
6. Haseeb M., Thompson P. D. The effect of statins on RyR and RyR-associated disease //Journal of Applied Physiology. – 2021. – Т. 131. – №. 2. – С. 661-671.
7. Islam F. et al. Influence of CYP2C19, CYP2D6, and ABCB1 gene variants and serum levels of escitalopram and aripiprazole on treatment-emergent sexual dysfunction: a Canadian biomarker integration network in depression 1 (CAN-BIND 1) study //The Canadian Journal of Psychiatry. – 2024. – Т. 69. – №. 3. – С. 183-195.
8. Leong I. U. S. et al. Large-Scale pharmacogenomics analysis of patients with cancer within the 100,000 genomes project combining Whole-Genome sequencing and medical records to inform clinical practice //Journal of Clinical Oncology. – 2025. – Т. 43. – №. 6. – С. 682-693.
9. Nofziger C. et al. PharmVar genefocus: CYP2D6 //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2020. – Т. 107. – №. 1. – С. 154-170.
10. Proietti R. et al. Pharmacogenomic profile of a central European urban random population-Czech population //Plos one. – 2023. – Т. 18. – №. 4. – С. e0284386.
11. Ramsey L. B. et al. PharmVar GeneFocus: SLCO1B1 //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2023. – Т. 113. – №. 4. – С. 782-793.
12. Rollinson V., Turner R., Pirmohamed M. Pharmacogenomics for primary care: an overview //Genes. – 2020. – Т. 11. – №. 11. – С. 1337.
13. Sangkuhl K. et al. PharmVar GeneFocus: CYP2C9 //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2021. – Т. 110. – №. 3. – С. 662-676.
14. Skryabin V. et al. Meta-analysis of pharmacogenetic clinical decision support systems for the treatment of major depressive disorder //The Pharmacogenomics Journal. – 2023. – Т. 23. – №. 2. – С. 45-49.
15. Sychev D. et al. A survey of physician opinions in Russia in the field of pharmacogenetics of cardiovascular disease //Pharmacogenomics. – 2022. – Т. 23. – №. 15. – С. 847-856.
16. Use of a Personalized Clinical Decision Support System for Dosing Antidepressants Sychev D.A. et al., 2025
17. Fedorinov D. et al. Towards Personalized Chemotherapy in Gastrointestinal Cancers: Prospective Analysis of Pharmacogenetic Variants in a Russian Cohort //Genes. – 2025. – Т. 16. – №. 11. – С. 1261.
18. Zubiaur P. et al. PharmVar GeneFocus: CYP4F2 //Clinical Pharmacology & Therapeutics. – 2024. – Т. 116. – №. 4. – С. 963-975.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Ограничения по выполнению исследования: возраст до 14 лет включительно.

В каких случаях проводят исследование «Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия»»:

• для определения индивидуальных особенностей метаболизма лекарственных средств и предрасположенности к побочным реакциям.

• для пациентов, которым планируется назначение лекарственной терапии, особенно длительной или комбинированной;
• для людей, у которых ранее наблюдались нежелательные реакции или отсутствовал эффект от приема лекарств;
• для лечащих врачей с целью подбора оптимального препарата и его дозировки с учетом генетики пациента;
• для профилактики серьезных осложнений от лекарственной терапии, таких как токсичность, кровотечения или злокачественная гипертермия при наркозе;
• для кровных родственников пациента, у которого выявлены риски наследственных реакций на препараты (например, злокачественная гипертермия).

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Интерпретация результатов исследования «Фармакогенетическая панель «Персонализированная терапия»»

Важно! Окончательное решение о назначении, замене или изменении дозировки препарата принимает только лечащий врач.

По результатам проведенного исследования в электронном формате выдается персональный отчет. Результаты выдаются в виде генотипа по исследованным полиморфизмам генов с указанием интерпретации и конкретных рекомендаций для врача.