Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование (Alpha-1-Antitrypsin Phenotyping)

Описание
Метод определения Изоэлектрофокусирование с иммуноблоттингом.
Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)
Исследование молекулярных форм альфа-1-антитрипсина сыворотки, применяемое при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина.
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина (определение вариантов его молекулярных форм в сыворотке крови) следует проводить при подозрении на генетически обусловленный дефицит альфа-1-антитрипсина у пациентов с характерной клинической картиной и снижением концентрации альфа-1-антитрипсина в крови (см. тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация»). 
Структура молекулы альфа-1-антитрипсина закодирована в гене SERPINA1 (14q32.1), который чаще называют ген Pi (Protease inhibitor), с 2-х аллелей которого осуществляется кодоминантная экспрессия этого белка (т. е. у гетерозигот оба аллеля гена получают полное выражение, нет доминирования одного над другим). Нормальной аллельной формой гена альфа-1-антитрипсина является аллель PiM (дикий тип гена), нормальным и превалирующим среди населения генотипом/фенотипом является гомозиготный генотип/фенотип PiMM. Около 10% индивидуумов являются гетерозиготами. Известно более 80 генетических вариантов аллелей альфа-1-антитрипсина, среди которых около 30 могут проявляться снижением концентрации альфа-1-антитрипсина. 
В клинической практике недостаточность альфа-1-антитрипсина у 95% пациентов сочетается с аллелями PiZ и PiS. Тяжелые клинические проявления дефицита альфа-1-антитрипсина ассоциированы преимущественно с гомозиготным вариантом PiZZ, при котором уровень альфа-1-антитрипсина может составлять менее 15% от нормы, а также очень редким фенотипом Null. Процент активности альфа-1-антитрипсина при других относительно распространенных фенотипах составляет, соответственно, при PiMS – 80%, PiSS – 60%, PiMZ – 57,5% от нормы. 
Наиболее выраженная симптоматика дефицита альфа-1-антитрипсина отмечается у гомозигот по PiZ и PiNull аллелям. У пациентов с PiZZ генотипом уже в детском возрасте может выявляться поражение печени. Тяжелая симптоматика поражения легких отмечается практически у всех его носителей, такие пациенты обычно нуждаются в заместительной терапии. У гетерозигот по PiZ аллелю, включая генотипы PiMZ, PiSZ, отмечается предрасположенность к заболеваниям легких, которая значительно усугубляется курением. Прогноз может быть улучшен устранением дополнительных внешних факторов риска. 
Основным способом определения аллельных форм альфа-1-антитрипсина служит фенотипирование альфа-1-антитрипсина методом изоэлектрического фокусирования. Этот метод позволяет определить до 80 различных фенотипических вариантов альфа-1-антитрипсина и является в настоящее время «золотым стандартом» диагностики альфа-1-антитрипсиновой недостаточности. Характерная клиническая картина поражения легких в сочетании со сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (см. тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») и обнаружением редких изоформ альфа-1-антитрипсина при фенотипировании позволяют подтвердить диагноз альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.

 

Литература

  1. Алан Г. Б., Ву А. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам. Пер. с англ. В. В. Меньшикова, 4-е изд. - М., Лабора. 2013:1280. 
  2. Инструкции к набору реагентов. 
  3. American Thoracic Society; European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2003;168(7):818-900. 
  4. Stoller J.K, Aboussouan L.S. A review of a1-antitrypsin deficiency. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2012;185(3):246-259.
Подготовка
Предпочтительно выдержать 4 часа после последнего приема пищи, обязательных требований нет. 
С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>.
Показания
В дополнение к исследованию концентрации альфа-1-антитрипсина (см. тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») при следующих состояниях: 
  • ранний дебют эмфиземы легких ( ранее 45 лет, вне зависимости от длительности курения); 
  • эмфизема в отсутствие явных признаков риска (курение, профессиональные вредности и пр.); 
  • хроническая обструктивная болезнь легких; 
  • бронхоэктазы без определенной этиологической причины у взрослых пациентов;
  • астма, если обструкция дыхательных путей не нормализуется полностью под действием терапии; 
  • поражение печени неизвестной природы; 
  • некротизирующий панникулит;
  • васкулит с наличием антител к цитоплазме нейтрофилов (анти-PR3, c-ANCA);  
  • обследование при семейной предрасположенности к связанным с дефицитом А1АТ видам патологии (эмфизема, бронхоэктазы, болезни печени, панникулиты);
  • снижение или отсутствие пика альфа-1-фракции при скрининговом исследовании фракций белка электрофорезом.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: описание выявленного фенотипа альфа-1-антитрипсина.
Интерпретация 
Нормальным, превалирующим в популяции фенотипом, является PiMM фенотип альфа-1-антитрипсина. 
Условно можно выделить:  
  1. фенотипы, ассоциированные с высоким риском возникновения тяжелой альфа-1-антитрипсиновой недостаточности – PiZZ, Null;  
  2. фенотипы, обуславливающие предрасположенность к хронической обструктивной болезни легких при наличии дополнительных факторов внешней среды – PiMZ, PiSZ; 
  3. фенотипы, не влияющие на прогноз для пациента – PiMM, PiMS.
Характерная клиническая картина поражения легких в сочетании со сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (см. тест №1200A1AT «Альфа-1-антитрипсин, концентрация») и обнаружением редких изоформ альфа-1-антитрипсина при фенотипировании позволяют подтвердить диагноз альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.
Артикул:832A1A
Срок исполнения:
Цена: 2 240 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого:2 380 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование (Alpha-1-Antitrypsin Phenotyping) » в Костроме и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх