Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене SGCE.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна неполная пенетрантность. Tezenas du Montcel et al. доказали наличие материнского импринтинга, то есть клинические признаки всегда проявляются у больных, получивших «мутантную» хромосому от отца, и их нет у больных, получивших «мутантную» хромосому от матери (то есть болезнь может передаться только детям больного отца, но не больной матери).
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SGCE саркогликана (SARCOGLYCAN, EPSILON) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q21.3. Содержит 12 экзонов.
Мутации в этом гене выявляются более чем у 20% больных.
К развитию заболевания приводят также мутации в гене DRD2.
Определение заболевания.
Миоклоническая дистония (Миоклонус-дистония) – генетически – гетерогенное заболевание, характеризующееся сочетанием непроизвольных частых, коротких мышечных сокращений (миоклонус) и устойчивых скручивающих и повторяющихся судорог, что приводит к формированию ненормальной позы пациента (дистония).
Патогенез и клиническая картина.
Ген SGCE кодирует N-гликозилированный трансмембранный белок саркогликан эпсилон, функции которого окончательно не установлены.
Миоклоническая дистония обычно начинается на 1-й или 2-й декаде жизни. Чаще поражаются верхние отделы тела (руки, плечи, шея). Клиническая картина может включать как несколько признаков одновременно, так и только один из них. У больных так же отмечаются неврологические нарушения, такие как депрессии, фобии, навязчивые состояния. Часто симптомы уменьшаются под воздействием этанола и бензодиазепинов, (поэтому синдром именуют также «алкогольно-реактивной дистонией»), поэтому выявляется склонность к алкоголизму.
Частота встречаемости: дистония является редким заболеванием (встречаемость ее разных форм – 300-400:1 000 000).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
