НИПТ-базовый. Неинвазивный пренатальный тест на трисомии 13, 18, 21 хромосом, 3 синдрома (NIPT trisomies 21,13,18)

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода уже с 10 недель беременности. Метод основан на анализе внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) относится к наиболее точным скрининговым методам для оценки риска наиболее частых анеуплоидий. Биоматериалом для исследования служит венозная кровь беременной, поэтому метод абсолютно безопасен для плода.

Независимо от возраста беременной есть вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. При этом семейный анамнез не является надежным показателем наличия или отсутствия риска рождения ребенка с патологией.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. К наиболее частым причинам врожденных пороков развития плода относятся синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

При повышенном риске рождения ребенка с генетической патологией потребуется консультация врача-генетика для выбора дальнейшей тактики ведения беременности. Высокие риски по результатам НИПТ являются показанием к дополнительному обследованию, которое поможет будущим родителям получить полную информацию о состоянии плода.

Патологии, выявляемые с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13).

При желании в ходе тестирования можно определить пол будущего ребенка.

С какой целью выполняют исследование «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель направлен на определение пола и оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) у плода.

Литература

1. Вашукова Е. С. и др. Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. ДО Отта» //Медицинская генетика. – 2022. – Т. 21. – №. 11. – С. 19-22.
2. Калашникова Е. А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации //Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
3. Клинические рекомендации. Нормальная беременность. МЗ РФ. – 2023.
4. Оленев А. С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
5. Abedalthagafi M. et al. Non-invasive prenatal testing: a revolutionary journey in prenatal testing //Frontiers in Medicine. – 2023. – Т. 10. – С. 1265090.
6. Dungan J. S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) //Genetics in Medicine. – 2023. – Т. 25. – №. 2. – С. 100336.
7. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation //Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – Т. 99. – №. 6. – С. 722-730.
8. Jayashankar S. S. et al. Non-invasive prenatal testing (NIPT): reliability, challenges, and future directions //Diagnostics. – 2023. – Т. 13. – №. 15. – С. 2570.
9. Palomaki G. E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies //Prenatal Diagnosis. – 2020. – Т. 41. – №. 10. – С. 1222-1232.
10. Rose N. C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 //Obstetrics & Gynecology. – 2020. – Т. 136. – №. 4. – С. e48-e69.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»:

Одно- и двуплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

• срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ); 
• более двух плодов в текущую беременность; 
• аллогенное переливание крови в течение одного года; 
• трансплантация костного мозга, пересадка органов и лечение стволовыми клетками в анамнезе пациентки; 
• злокачественное онкологическое заболевание на дату взятия биологического материала у пациентки; 
• редукция эмбриона в анамнезе текущей беременности ранее, чем через 8 недель после обнаружения замершего плода (изначально по УЗИ поставлена многоплодная беременность, затем один плод перестает развиваться); 
• изменения в кариотипе пациентки; 
• терапия человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель; 
• терапия гепарином в течение 24 часов; 
• беременность двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).

Исследование возможно при двойне. Внимание! Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Интерпретация результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.